广州试管助孕医院推荐哪家？剪切并指 III 型畸形综合征，又称 Saethre-Chotzen 综合征，是一种常染色体显性遗传疾病。其发病率约为 1/100000。该综合征主要有颅缝早闭、低额发线、面部不对称、短指、第五指斜指、部分并指和脊柱缺陷等主要症状。1931 年，挪威精神病学家 Haakon Saethre 首次报道了该病，同年德国精神病学家 Chotzen 也报道了类似病，后在 1975 年正式命名为 Saethre-Chotzen 综合征。
此综合征的遗传模式为不完全外显的常染色体显性遗传。致病基因 GJA1 定位于 6 号染色体长臂 22.31 区域（6q22.31）。其表现为双侧 4/5 手指或 3/4/5 手指多为软组织并指，偶尔有远节指骨融合，小指的中节指骨发育不全，无名指为了适应与小指的融合，通常外翻；脚一般不受影响。
了解剪切并指 III 型畸形综合征的这些特点，有助于我们更好地认识和关注这一疾病，为患者提供更准确的诊断和治疗方案。同时对于有家族遗传史的人群，应提高警惕，做好产前诊断等预防措施，降低新生儿患病的风险。
