唐氏综合征的临床表现【广州试管】

唐氏综合征的临床表现“广州试管”。唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。其临床表现主要有以下几个方面：

一、特殊面容

1、头颅小而圆，枕部扁平。眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮。

2、鼻梁低平，鼻孔上翘。硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多。

3、耳小而圆，耳位低。

二、智能落后

这是唐氏综合征最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显。患儿动作发育和性发育都延迟。

三、生长发育迟缓

1、身材矮小，骨龄常落后于年龄。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。

2、出牙延迟且常错位。头发细软而少。

3、肌张力低下，关节可过度弯曲，腹膨隆，可有脐疝。

四、伴发畸形

1、约 50%的患儿伴有先天性心脏病，其中最常见的是室间隔缺损、房间隔缺损等。

2、消化道畸形也较为常见，如十二指肠闭锁、肛门闭锁等。

3、免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高 10～30 倍。

五、其他表现

部分患儿可能出现眼部异常，如斜视、白内障等。男性患儿长大后一般无生育能力，女性患儿长大后可能有月经，也可能生育。但生育的后代患唐氏综合征的风险较高。

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