如何预防唐氏综合征？“广州试管”。
一、遗传咨询
1、对于有以下情况的夫妇，应进行遗传咨询：
家族中有唐氏综合征患者或其他染色体异常患者。
夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
孕妇年龄大于 35 岁。
有反复自然流产、死胎、死产等不良孕产史。
2、遗传咨询师会根据夫妇的具体情况，评估胎儿患唐氏综合征的风险，并提供相应的建议，如进行产前诊断等。
二、产前筛查
1、孕早期联合筛查：在怀孕 11～13⁺⁶周进行，包括超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度和孕妇血清学检查。结合两项结果，可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2、孕中期血清学筛查：通常在怀孕 15～20⁺⁶周进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE₃）等指标，计算胎儿患唐氏综合征的风险。
3、无创产前基因检测（NIPT）：怀孕 12 周以后可以进行。通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，检测胎儿染色体异常的风险。NIPT 对唐氏综合征的检出率较高，但不能完全替**前诊断。
三、产前诊断
1、对于高风险孕妇，应进行产前诊断以明确胎儿是否患有唐氏综合征。
产前诊断的方法主要有：
绒毛穿刺取样：在怀孕 11～14 周进行，通过经腹或经宫颈取样，获取绒毛组织进行染色体分析。
羊膜腔穿刺：一般在怀孕 16～22 周进行，在超声引导下将细针插入子宫，抽取羊水进行细胞培养和染色体分析。
脐血穿刺：怀孕 20 周以后进行，通过穿刺脐带获取胎儿血液进行染色体分析。
2、产前诊断是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，但有一定的风险，如流产、感染等。因此应在医生的指导下，根据孕妇的具体情况选择合适的产前诊断方法。
四、适龄生育
女性在最佳生育年龄（25～30 岁）怀孕，胎儿患唐氏综合征的风险相对较低。随着年龄的增长，卵子质量下降，染色体异常的概率增加。因此尽量避免高龄生育。
五、健康生活方式
1、备孕期间和怀孕期间，夫妻双方应保持健康的生活方式，避免接触有害物质，如辐射、化学物质、病毒等。
2、合理饮食，保证营养均衡，适当补充叶酸等营养素。
3、戒烟戒酒，避免熬夜和过度劳累，保持良好的心态。
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