在上海PGS技术是如何选择健康胚胎?

健康胚胎是成功妊娠的关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有50%左右存在染色体异常，且孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是引起早期胚胎死亡，造成泰国试管婴儿成功率低和流产率高的一个主要原因。非整倍体即在正常二倍体基础上，染色体数目增减一条甚至多条，由于染色体数目发生变化，等位基因失衡引起等位基因产物减半或增倍，可导致胚胎停止发育，自发流产、死产。与传统按照形态学标准挑选胚胎进行移植，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。另外，利用PGS技术选择健康胚胎，还可以避免因盲目的移植多个胚胎而导致多胎妊娠的发生。

PGS的检测方法

比较基因组杂交芯片(aCGH)是目前常用的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记，然后逆向竞争杂交，通过双色荧光强度比分析，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。筛查的时间缩短至48h内。

单核苷酸多态性(sin enucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。

PGS检测的限制

目前PGS还不能检测出由于早期胚胎发育过程中存在的低比例之嵌合体。另外基因的点突变，染色体结构异常也不在PGS的诊断范围。