问题描述:
17号染色体q12重复案例有多少个?发病率高吗?
2024-03-02 10:37:33 · 11人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2024-03-02 10:49:46
17号染色体q12重复案例大概有6例左右,这是主要是因为17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B、LHX1、ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常。
2024-03-02 10:49:08
17号染色体q12重复发病率并不是很高,毕竟该疾病非常罕见,而根据相关研究报道,该疾病患病率在0.037%~0.250%。另外,有资料显示,2022年报道7337名孕妇中,17号染色体q12重复检出率为0.08%。以此各位患者不用担心出现该疾病,只是孕妇在怀孕期间,还是要定期到医院检查,以及做好排畸检查。
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