多发性软骨瘤做三代试管婴儿筛查可以避免遗传吗

问题描述：

女,今年28岁。我的家族中有一些亲属患有多发性骨软骨瘤的遗传疾病。我和我的丈夫计划要孩子，但我们非常担心这种疾病是否会遗传给我们的孩子。我们听说可以通过三代试管婴儿筛查来检测孩子是否携带这种基因，但我们不确定它是否真正有效，并且是否有成功的案例？

2024-02-29 09:11:45 · 6人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2024-02-29 09:22:13

三代试管婴儿筛查已被证明对多发性骨软骨瘤非常有效。实际上已经有一些成功案例报道了这种方法可以预防孩子遭受该遗传疾病。例如，在2013年，国内的一个家庭通过三代试管婴儿筛查成功地预防了其下一代患上家族性肿瘤综合征。

什么是多发性骨软骨瘤?

多发性骨软骨瘤是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，主要表现为在全身各个部位产生良性肿瘤。这些肿瘤可能会引起骨折、神经压迫以及其他并发症。该基因突变会以自显形式表达，并且具有高度渗透力和不完全表观类似性。

三代试管婴儿筛查技术介绍

三代试管婴儿筛查是一种基因检测技术，用于检测父母是否携带某种遗传疾病的基因。这项技术使用体外受精和胚胎移植来选择不携带有害基因的胚胎。医生会从父母中获取DNA样本，然后通过PCR扩增技术来检测是否存在有害基因突变。如果有，则医生可以选择在体外受精时仅使用没有该突变的卵子和精子进行试管受精。在几天后，医生将可行的胚胎移植到母亲的子宫中。

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