遗传性掌跖角化症可通过三代试管婴儿进行遗传疾病筛查和防治吗？

问题描述：

2024-01-29 11:48:22 · 6人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2024-01-29 12:01:06

目前还没有针对遗传性掌跖角化症进行三代试管婴儿技术的报告。但是只要确定了家族中患有该病人员所携带的基因突变，就可以在实验室中筛选出不携带该突变基因的胚胎，并将其移植到孕育者体内。

遗传性掌跖角化症的基因突变

遗传性掌跖角化症是由一个名为AQP5基因的突变引起的。这个基因编码了一种在皮肤细胞中起重要作用的蛋白质。当AQP5基因发生突变时，它可能无法正常工作，从而导致皮肤细胞产生过多的角质和鳞片。

遗传性掌跖角化症的遗传模式

遗传性掌跖角化症通常以常染色体显性方式遗传。这意味着只要一个父母携带有突变基因，他们的孩子就有50%的几率继承该病。如果一位父母患有该病，那么他们的每个孩子都有50%的几率继承该病。

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