胎儿16号染色体增加一个拷贝怎么回事？

问题描述：

孕16周时，进行无创DNA检测，13,18,21三体低风险，附加报告显示疑似母源16号染色体重复。18周进行羊水穿刺，染色体畸变检查显示16号染色体增加了一个拷贝，但是我看不懂这个检查包括，想问问这个表示什么意思？

2023-08-30 13:09:26 · 151人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-08-30 14:02:31

如果胎儿的16号染色体增加一个拷贝，显示胎儿的16号染色体拷贝数超过了常规值，这就表明16号染色体异常。而16号染色体异常可能会导致胎儿畸形、智力低下、发育迟缓等，会严重影响胎儿的发育，建议患者终止妊娠。

16染色体拷贝数增加意味着染色体增多，那有可能就是染色体出现异常，这时候很有可能会流产。如果胎儿的16号染色体增加一个拷贝，可能是由于遗传因素、饮食或辐射刺激导致的，这种情况是比较严重的，患者需要及时治疗。

临床上染色体拷贝数增加是由于某一特定基因序列在某个特定的染色体或者多个染色体上存在多份等价体副本数量的变化，而16号染色体增加一个拷贝是异常的情况，可能与遗传性疾病发生有关，会影响胎儿的健康发育。

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