通过三代试管基因筛查生下的孩子还会出现罕见病吗？

第三代试管有可能会出现罕见病，虽然三代试管筛查超过125种的遗传性疾病，但国际确认的罕见病有五六千种，所以即便是三代试管婴儿也会有出现罕见病的几率，但是做患者可以在孕中期做羊水穿刺，经过三代试管筛查基因和羊水刺穿两步，出生的孩子基本上是不会患有罕见病的。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，之所以较罕见病，是因为患者人数只占总人口的0.65‰——1‰，并且还极度缺乏有效治疗药物，不过现在试管婴儿已经发展到第三代了，已经能针对部分罕见病制订出科学、合理的个体化诊疗方案，通过早期发现、早期诊断、早期干预，可以阻断一些罕见病遗传减少出生缺陷的发生率。

答案是肯定的，罕见病多为先天性疾病或者遗传性疾病，见病占患病人口总数的0.65‰，国际确认的罕见病有五六千种，三代试管婴儿技术只能阻断上百种单基因罕见病的家族传递，所以，三代试管依旧有出现罕见病的概率，而且如果是多基因遗传的罕见病，三代试管婴儿技术是无法筛查出来的，有1‱概率患病。

三代试管会在胚胎移植前，对胚胎细胞进行遗传学分析，筛选出健康优质的胚胎移植到患者子宫内，所以第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学检测，但由于三代试管婴儿技术无法筛查出多基因遗传的罕见病，患者在中期可以再进行羊水穿刺，进一步筛查基因风险。

罕见病虽然只占患病人口总数的0.65‰，但我国人口基数庞大，每年出生的宝宝中患有罕见遗传疾病的并不少，所以用三代试管阻断罕见病是优生优育优的重要手段，而且罕见病患者一般情况下是不能治疗的，但如果早期发现，可能通过药物来控制病情进展。