染色体微缺失微重复检测是什么意思？危害大小如何确定？

染色体微缺失微重复综合征是染色体上非常小的片段缺失或重复，常规核型分析无法检测到。主要类型有部分臂微缺失、部分臂微缺失和易位等。如果要判断是否存在染色体微缺失微复制，需要进行详细的检测。但部分患者对于该病不是很了解。那么，染色体微缺失微重复检测是什么意思?染色体微缺失微重复的危害大小如何确定?下面就带大家来详细了解一下。

染色体微缺失微重复检测是什么意思?

染色体微缺失微重复检测就是染色体检查的一种，目前染色体微缺失为重复综合征检测主要有两个作用。第一个是对临床疑似患者和有相关不良妊娠史的父母进行染色体检测，有助于提供遗传咨询和临床决策。第二个是用于产前诊断，可有效预防智力低下、严重遗传病、先天畸形胎儿的出生。

目前，有两种检测染色体异常的方法，即:

1.G显带核型分析技术:这项技术可以检测到Mb水平的微缺失和微重复，检查结果是非常准确的，但该技术存在分辨率低、细胞培养耗时长、劳动强度大的局限性。

2.染色体微阵列分析:又称分子核型分析，可在全基因组水平扫描，可检测染色体的不平衡拷贝数变异，尤其适用于检测基因组微小缺失、重复等不平衡重排。可以检测到Kb水平的微缺失和重复。

染色体微缺失微重复的危害大小如何确定?

1.无创DNA和羊膜穿刺术:如果通过无创DNA检查发现染色体微缺失微重复，则需要进行羊膜穿刺术进行诊断。通过羊膜穿刺术可以判断染色体微缺失微重复需要确定微缺失微重复是否致病。

2.夫妻染色体检查:检查夫妻双方的染色体，看是否存在与胎儿的染色体微缺失微重复问题。如果夫妻双方都存在与胎儿一致的微缺失和微重复，但父母都正常，可以推断这个染色体异常不是致病的。如果经检查后，发现这种染色体异常发生在胚胎本身，与父母双方无关，就要根据染色体微缺失微重复的大小和查询数据库来判断致病性。通常染色体微缺失微复制段越大，胎儿出现问题的可能性越大。

染色体微缺失微重复的危害还是比较大的。如果孕妇在无创DNA、羊膜穿刺术等检查中发现胎儿存在这种问题，就一定要进行更详细的检查，确定胎儿的发育情况。医生会根据胎儿的情况和女性的身体状态，决定是否需要终止妊娠。