三代试管可以筛查癌症吗？三代试管可以筛查哪些遗传病

三代试管可以筛查癌症吗？三代试管可以筛查哪些遗传病

第三代试管婴儿技术正式名称为“胚胎植入前遗传学检测”(PGT)，其核心是在胚胎移植前对极少量细胞进行分子诊断，从而筛除已知致病基因或染色体异常，而非预测未来所有疾病。对于“能不能筛查癌症”的问题，需区分癌症类型：

遗传性肿瘤综合征(如BRCA1/2相关的乳腺癌-卵巢癌综合征、TP53相关的Li-Fraumeni综合征、APC相关的家族性腺瘤性息肉病等)属于单基因显性疾病，PGT-M(单基因病检测)可明确阻断垂直传递;

散发性癌症(占全部癌症的90%以上)由后天突变与多基因-环境交互作用导致，目前尚无技术能在胚胎阶段预测。

PGT可筛查的主要遗传病类别

单基因病(PGT-M)：囊性纤维化、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病A/B、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋等约6000种孟德尔病。

染色体结构异常(PGT-SR)：夫妇一方存在平衡易位、罗氏易位、倒位、环状染色体，可导致反复流产或生育畸形儿，PGT可挑选整倍体胚胎。

染色体非整倍体(PGT-A)：针对高龄、反复种植失败、严重畸形精子症人群，筛查13、16、18、21、22、X、Y等常见非整倍体，降低流产率。

线粒体病：当母体携带>60%突变负荷的mtDNA致病突变(如MELAS、Leber视神经萎缩)，可使用“线粒体置换”或PGD结合核移植技术，阻断母系传递。

技术流程与局限性

胚胎活检通常在囊胚期取3-5个滋养层细胞，采用二代测序(NGS)或SNP-array;检测周期需2-3周，费用1.5-2.5万元/次。需注意：

存在“等位基因脱扣”(ADO)风险，导致假阴性;

仅能检测已知的家族突变位点，不能发现新突变;

不能改变胚胎原有基因，也无法预测多基因病(如高血压、糖尿病)。

因此，三代试管可以阻断明确的遗传性癌症综合征及其他单基因病，但对散发癌症无能为力;临床决策前必须经遗传咨询，明确家族突变并签署知情同意。