试管婴儿可以进行基因筛选，试管婴儿可以做基因筛选吗?

试管婴儿可以进行基因筛选，试管婴儿可以做基因筛选吗?

一、三代试管的“基因筛选”到底是什么

自2025年起，我国所有持牌生殖中心执行的胚胎植入前遗传学检测统一称为PGT(Preimplantation Genetic Testing)，分为三类：

PGT-A：筛查胚胎23对染色体数目异常(如21三体、18三体);

PGT-M：检测已知的单基因突变(如地中海贫血、SMA、血友病、BRCA1/2);

PGT-SR：识别染色体结构重排(如平衡易位、倒位、微缺失/微重复)。

检测在囊胚期活检5–7个滋养层细胞完成，实验室采用二代测序或SNP芯片，准确率>90%，假阳性<1%。

二、可筛选的疾病清单(2025年常规覆盖)

血液系统：α/β地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病A/B

神经系统：脊髓性肌萎缩症(SMA)、亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征

代谢系统：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症

肿瘤易感：BRCA1、BRCA2、TP53致病突变

染色体结构异常：罗氏易位、相互易位、22q11缺失综合征

新发扩展病种(2025更新)：SCA3、家族性高胆固醇血症、遗传性耳聋GJB2突变

三、不能筛选的灰色地带

多基因病：高血压、糖尿病、精神分裂症等需PGT-P技术，国内尚未常规批准;

线粒体病：常规PGT无法检测全部mtDNA突变;

新发突变：胚胎自身产生的点突变无法通过父母基因预判;

非医学性状：身高、肤色、智力等选择被法规明令禁止。

四、临床流程

家系验证：先证者或携带者基因报告→设计特异探针;

IVF/ICSI：促排→卵泡取出→受精→囊胚培养Day5-6;

活检：激光打孔取滋养层细胞，胚胎立即冷冻;

测序：24-48小时出PGT结果，标注可移植胚胎;

解冻移植：选择无致病突变且染色体正常的胚胎;

剩余胚胎：长期玻璃化冷冻，后续周期无需重复探针。

五、法规与伦理红线(2025年国家卫健委最新版)

仅允许医学指征：夫妻一方确诊单基因病、染色体结构异常或≥2次胎停/≥3次移植失败;

每枚胚胎检测费用3000–5000元，不得加价;

所有结果需生殖伦理委员会复核后方可移植。

结论

2025年的PGT技术可以精准筛查300余种单基因病和全部染色体异常，但无法覆盖多基因病、新发突变或非医学性状。明确致病基因、完成家系验证并选择合规生殖中心，是确保基因筛选有效且合法的前提。