试管婴儿可以筛查遗传基因吗?可以筛选出来遗传基因吗?

试管婴儿可以筛查遗传基因吗?可以筛选出来遗传基因吗?

从 1978 年世界第一例试管婴儿诞生到今天，人类辅助生殖技术已迭代至第三代，核心关键词就是“基因”。2025 年的实验室里，胚胎在培养箱发育到第五天，胚胎学家会用激光在透明带上开一个 20 微米的小孔，取出 5–7 个滋养层细胞，送到基因实验室进行 PGT(胚胎植入前遗传学检测)。这些细胞携带的 DNA 信息，正是回答“能不能筛查遗传基因”的关键。

一、PGT 的技术框架

PGT-A：一次性扫描 23 对染色体，判断是否存在非整倍体(如 21 三体、18 三体)。

PGT-M：针对单基因病，家族只要提供先证者或携带者报告，就能制定探针，检测胚胎是否携带致病突变。

PGT-SR：识别染色体平衡易位、倒位、缺失/重复等结构异常。

2025 年国内 200 余家中心已把 PGT-A 作为常规项目，单基因病可检测 300 余种，准确率 90% 以上。

二、可以“筛掉”的基因

血液系统：α/β 地中海贫血、血友病 A/B、镰状细胞贫血;

神经系统：脊髓性肌萎缩症(SMA)、亨廷顿舞蹈症、脆性 X 综合征;

代谢系统：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症;

感官系统：视网膜色素变性、先天性耳聋(GJB2 突变);

结构畸形：软骨发育不全、成骨不全;

肿瘤易感：BRCA1/2、TP53 等。

只要父母能提供明确的基因诊断结果，实验室就能在胚胎阶段完成“基因级”淘汰。

三、不能筛掉的情况

新发突变：胚胎自身发生的新突变无法通过父母基因预判;

线粒体病：母系遗传，常规 PGT 无法覆盖全部线粒体 DNA;

多基因复杂病：高血压、糖尿病、自闭症等受环境+多基因交互影响，目前只能给出风险评分，不能“一票否决”;

表观遗传异常：甲基化异常、印记基因缺陷，技术尚不成熟。

四、临床流程

家系验证：父母及先证者外周血 DNA 建库，设计特异探针;

促排卵泡取出→受精→囊胚培养;

活检细胞→24-48 小时出结果;

选择无致病突变的胚胎移植;

剩余胚胎冷冻，后续周期无需重复探针。

五、伦理与法律边界

2025 年国家卫健委新规：

仅限医学指征，禁止智力、外貌等非医学需求筛选;

每枚胚胎检测费用 3000–5000 元，不得额外加价;

所有结果需经伦理委员会复核后方可移植。

结论：试管婴儿已经可以对 300 余种已知单基因病和全部染色体异常进行精准筛查，但“能筛查”不等于“能筛掉所有疾病”。明确致病基因、完成家系验证、选择合规中心，是确保筛查有效性的三步。