国内三代试管筛查遗传病列表【常见疾病】

第三代试管婴儿技术（PGT，胚胎植入前遗传学检测）是一种先进的辅助生殖技术，能够在胚胎移植前对胚胎进行遗传学筛查和诊断，从而有效降低遗传病的发生风险。以下是常见的遗传病列表及相关信息，供参考：

一、单基因遗传病

单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，主要包括以下几类：

1. 常染色体显性遗传病

- 遗传性乳腺癌与卵巢癌综合征（BRCA1/2基因突变）

- 家族性高胆固醇血症

- 神经纤维瘤病I型（NF1）

- 成骨不全症（脆骨病）

2. 常染色体隐性遗传病

- 地中海贫血（α或β型）

- 囊性纤维化

- 苯丙酮尿症

- 脊髓性肌萎缩症（SMA）

3. X连锁遗传病

- 血友病A/B

- 红绿色盲

- 共济失调毛细血管扩张症

4. Y连锁遗传病

- 某些男性不育相关的基因缺陷

二、染色体异常相关疾病

染色体异常可能导致流产、胎儿畸形或智力障碍等问题，常见的染色体异常包括：

1. 非整倍体

- 唐氏综合征（21三体）

- 爱德华氏综合征（18三体）

- 巴陶氏综合征（13三体）

2. 染色体结构异常

- 染色体易位（如罗伯逊易位）

- 染色体倒位

- 染色体缺失或重复

三、多基因遗传病

多基因遗传病由多个基因共同作用，并受环境因素影响，虽然难以完全通过PGT筛查，但可通过综合评估降低风险：

1. 心血管疾病

- 高血压

- 冠心病

2. 代谢性疾病

- 糖尿病

- 肥胖症

3. 神经系统疾病

- 癫痫

- 抑郁症

4. 肿瘤相关疾病

- 结直肠癌（家族性腺瘤性息肉病）

- 胃癌（遗传性弥漫型胃癌）

四、线粒体遗传病

线粒体遗传病是由于线粒体DNA突变引起的一组疾病，主要表现为能量代谢障碍：

1. Leber遗传性视神经病变

2.  Kearns-Sayre综合征

3. 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（MELAS）

五、其他特殊遗传病

1. 免疫系统相关疾病

- 重症联合免疫缺陷病（SCID）

- Wiskott-Aldrich综合征

2. 骨骼系统疾病

- 马凡综合征

- 多发性骨软骨瘤

3. 皮肤疾病

- 鱼鳞病

- 大疱性表皮松解症

六、筛查意义

通过PGT技术，可以对胚胎的遗传物质进行全面分析，筛选出健康胚胎进行移植，显著降低遗传病传递的风险。对于有明确遗传病家族史的夫妇，这一技术尤为重要。

七、适用人群

1. 有明确遗传病家族史的夫妻。

2. 曾生育过遗传病患儿的夫妻。

3. 存在染色体异常或平衡易位的患者。

4. 反复流产或不良孕产史的女性。

八、注意事项

尽管PGT技术能够筛查多种遗传病，但并非所有疾病都能被完全检测到。此外，某些复杂疾病的发病机制尚未完全明确，因此筛查结果需结合临床实际情况综合判断。

通过以上内容可以看出，第三代试管婴儿技术为遗传病的预防提供了重要手段，但也需要根据个体情况选择合适的筛查方案。在实际应用中，建议与专业医生充分沟通，制定个性化的治疗计划。