基因突变的疾病有哪些呢?

谈到基因突变，想必大家都有点担心害怕，因为很多无法解释和治疗困难的疾病多少都与基因突变存在一定的关系。基因突变不仅是医学的范畴，也是生物科学范畴，所以十分的神秘且复杂。可是，基因突变的疾病有哪些呢?哪些疾病与基因突变有关?

基因是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。而基因突变则是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。基因突变根据其引起突变的形态可分为点突变、缺失性或插入性突变。基因突变可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。而前者突变可以遗传给下一代，并在所有细胞中都存在这种基因突变的改变。

临床上，基因突变可分为两大类，一是遗传性突变，二是获得性突变(体细胞突变)。对于遗传性基因突变主要是由父母遗传而来，突变几乎存在于身体的每一个细胞中，终其一生。因为突变存在于双亲的生殖细胞中(卵细胞或细胞)，也被称为生殖系突变或胚系突变。当卵细胞和细胞结合，形成的受精卵得到了父母双方的DNA携带突变，那么由受精卵生长发育而形成的胎儿将会在其每一个细胞中存在同样的突变。而获得性基因突变则一般不会遗传给下一代。

1、外部因素：

(1)物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。

(2)化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。

(3)生物因素：某些病毒和细菌等。

2、内部因素

DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

基因突变的疾病有哪些？

常见的基因突变疾病有镰刀性贫血症，色盲、巨脑症、白化病、唐氏综合征，同时还有癌症、癫痫、自闭症、皮肤生长异常等，都与基因突变有一定的关联。

但是大家也不必过于担心，并不是所有基因突变引发的疾病都会危害生命，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。

不过针对于基因突变的情况也不得不防，因为很多千奇百怪的疾病正是因基因突变所致。比如多头症、多毛症、先天性缺指等恐怖的疾病也与基因突变有关。所以，大家在孕育后代时一定要做好全面的身体检查，在孕期也应该对胎儿进行相关的基因检测。只有这样才能够及时发现并处理突变的情况。

基因突变所引起的疾病往往治疗比较困难，且愈后效果也相对较差，所以早期诊治十分关键。尤其是对于存在基因突变的夫妻来讲，在孕育后代的时候一定要更加的谨慎，做好全方位的身体检查，在医生的指导下科学孕育。