
夫妻染色体正常为什么胎儿还会有染色体异常
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许医生

疱疹性咽峡炎、奶癣、肠套叠、先天性斜颈、过敏性疾病、胎记
普通夫妻当中其中一方染色体异常,那么胚胎很大概率会出现染色体不同寻常。因为胚胎由母亲的卵子和父亲的精子组成,是夫妇两边的传承。哪样夫妻两边染色体正常的条件下,为什么胎儿还会出现染色体异常呢?
1什么是染色体异样
染色体异常,俗称染色体病,是因为遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对常染色体,1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质,保障了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲,一半来自父亲。因此男性精子里唯独二分之一染色体,而女性卵子里也唯独一半染色体,他们0.5+0.5=1。
孩子是父母的一种传承,染色体和基因就等同于一套独有的密码。人类一共拥有23对染色体,其中的22对被称为常染色体,而另外一双被称为性染色体,这对性染色体则决计了胚胎的性别,男性为XY,女性为XX。
同理,初级**和人类的其他细胞一样,享有46条染色体。初级**个体通过减数分裂形成唯独一半染色体的卵细胞,22条常染色体和1条性染色体。
想要理解胎儿染色体异常是怎么发生的,还要从分裂过程动手。人类的22条常染色体都有1个和自己样子、结构基本一样的染色体,叫做同一源头染色体。在形成精子和卵子的过程中,每1条染色体都会复制出和自我千篇一律的染色体,中间被一根线系着,这二条染色体称为姐妹染色单体。
正常的分裂状态是同一源头染色体拆散,姐妹染色单体也分离,如果在减数分裂时出现同源染色体不分离要么姐妹染色单体不分离开,这就构成了染色体异常的精子/卵子。要是非同根源染色体部分易位(互换位子),精子/卵子的染色体也会出现异样。
2有办法防止胎儿染色体异常吗
胎儿染色体异常和母亲的卵子,父亲的精子携带了异常的遗传因子都有关联。这种配子(精子/卵子)的异常没有太好的办法通过药物改变或检查出来。即使是可以检查出来这个配子是否为正常的,但是检查以后这个配子就不能用了。最关键的是无从预测是那个配子最终形成了受精卵。
但是研究表明胚胎染色体异样90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关联的,只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。
女的一方卵子携带遗传物质差错的几率会跟着年龄的增加而增加,所以女方妊娠年龄和自然流产,出生欠缺都是有明白关系的。而男方一次射精有数千万条精子,不能预测是哪条精子和卵子结合,因而关于男方精子携带遗传物质和年龄的研究就相对较少。目前还不可以证实明父亲年龄与出生缺陷有精确的关联程度。
这同样是医院将35岁以上高龄产妇定位唐氏综合征的高危目标的原因。唐氏综合征又称21-三体综合征,是缘由是多1条21号染色体造成的。下面是孕妇年龄与胎儿21-三体综合征(唐氏综合征)的关系,我们可以看出来,40岁孕妇的唐氏儿出生率是20-24岁的孕妇的14倍,这还是在层层筛查,引产确诊唐氏综合征患儿的前提之下的数据,若无产前唐氏儿筛查,那概率会更高。如果上头胎是唐氏综合症患儿,这胎的再发风险会增加1~2%。
因为在绒毛抽样和羊水穿刺中检查出唐氏后,一般会引产,因此相同年龄段,出生的唐氏儿反而会比检查出的还低。从而也可以得出,在层层筛查的情况下,依然会有这么多新生儿是唐氏儿。一方面是有些孕妇没有按时产检、或者检查出后不舍得引产,还有一些是由于检查假阴性造成的。
3如何减少胎儿染色体会不同寻常
年龄较大的孕妇在产检时要及时做相关遗传诊断,绒毛取样和羊水穿刺都有时间要求,过了哪一个孕周就不能做了,而且报告需要等较长时间。因此孕妇们一定要按时检查,有问题早发现。高龄备孕女性还可以通过第三代试管婴儿的PGS技术筛查胚胎染色体,并且抉择健康胚胎移植,这是目前从医学角度避免胎儿染色体异常最无创的方法。
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