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试管婴儿PGD和PGS:功能与原理深度剖析

试管婴儿技术自诞生以来,为无数不孕不育家庭带来了希望。其中,PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)和PGS(Preimplantation Genetic Screening)作为辅助生殖技术的重要组成部分,在提高试管婴儿成功率、降低出生缺陷率方面发挥着重要作用。本文将从功能与原理两方面对PGD和PGS进行深度剖析。

一、PGD:精准筛选,孕育健康宝宝

1. 功能

试管婴儿PGD和PGS:功能与原理深度剖析

PGD技术是指在胚胎移植前,对胚胎进行遗传学检测,筛选出具有正常染色体数目和结构的胚胎,从而提高试管婴儿成功率,降低出生缺陷率。

2. 原理

PGD技术主要针对单基因遗传病、染色体异常和性连锁遗传病等遗传性疾病。其原理如下:

(1)抽卵:在试管婴儿过程中,通过促排卵药物促使女性卵巢排出多个卵子,然后通过手术取出卵子。

(2)受精:将卵子与精子在体外进行受精,形成胚胎。

(3)胚胎培养:将受精后的胚胎培养至第3天或第5天,形成多个细胞团。

(4)活检:从胚胎中取出1-2个细胞,进行遗传学检测。

(5)检测:利用分子生物学技术,对提取的细胞进行基因或染色体检测。

(6)筛选:根据检测结果,筛选出正常胚胎。

(7)移植:将正常胚胎移植到母体子宫内,孕育健康宝宝。

二、PGS:全面评估,提高试管婴儿成功率

1. 功能

PGS技术是指在胚胎移植前,对胚胎进行非整倍体染色体异常检测,筛选出染色体正常的胚胎,从而提高试管婴儿成功率。

2. 原理

PGS技术主要针对染色体异常等遗传性疾病。其原理如下:

(1)抽卵:与PGD类似,通过手术取出卵子。

(2)受精:将卵子与精子在体外进行受精,形成胚胎。

(3)胚胎培养:将受精后的胚胎培养至第5天,形成囊胚。

(4)活检:从囊胚中取出1-2个细胞,进行遗传学检测。

(5)检测:利用分子生物学技术,对提取的细胞进行染色体非整倍体检测。

(6)筛选:根据检测结果,筛选出染色体正常的胚胎。

(7)移植:将染色体正常的胚胎移植到母体子宫内,孕育健康宝宝。

三、PGD与PGS的区别

1. 适用范围不同

PGD主要针对单基因遗传病、染色体异常和性连锁遗传病等遗传性疾病;而PGS主要针对染色体非整倍体异常。

2. 检测方法不同

PGD主要检测基因突变和染色体异常;PGS主要检测染色体非整倍体异常。

3. 检测时间不同

PGD在胚胎培养至第3天或第5天进行;PGS在胚胎培养至第5天进行。

总之,PGD和PGS作为试管婴儿技术的重要组成部分,在提高试管婴儿成功率、降低出生缺陷率方面发挥着重要作用。了解其功能与原理,有助于患者更好地选择适合自己的辅助生殖技术,为孕育健康宝宝奠定基础。

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