三代试管婴儿PGS能查出遗传疾病,PGS查范围

随着科技的不断发展，人类对于生命的了解也越来越深入。三代试管婴儿技术作为一项较为成熟的生殖医学技术，已经在世界范围内得到广泛应用。而三代试管婴儿PGS作为其中的一项重要技术，可以帮家庭出健康的胚胎，有效预防遗传疾病的传播。

三代试管婴儿PGS能查出遗传疾病，附PGS查范围

PGS是什么?

PGS是指通过在三代试管婴儿中进行胚胎培育，在植入宫前对其进行基因检测和分析，以排除或减少某些遗传疾病的出现。该技术可用于治疗多种不孕不育原因，如染色体异常、高龄产妇等。

PGS分类

PGS目前主要分为两类：代和第三代。代主要是用FISH技术检测染色体数目异常和结构异常情况;第三代则用CGH或SNP-Array等新型高通量基因芯片技术，可以同时检测数千个位点上的基因组变异情况。而第三代则使用更为先进、准和快速的NGS高通量测序技术。

第三代试管婴儿PGS查范围

第三代试管婴儿PGS相比前两准。其查范围括：单基因遗传疾病(如地中海贫血、囊纤维化等)、染色体数目异常(如21三体综合征)、微缺失/微重复(如Williams综合征、Prader-Willi综合征等)、结构变异(如平衡易位、倒位等)等多种方面。

第三代试管婴儿PGS适应人群

适用于以下人群：

有明确遗传学意义或家族史的夫妇;

携带单基因突变导致遗传疾病风险增加;

携带易位、倒位等染色体结构变异;

年龄超过35岁以上;

历经多次IVF失败。

第三代试管婴儿PGS优势与局限

优势：

覆盖面广：可覆盖所有常见单基因遗传疾病及大部分染色体异常和结构变异。

CNVs检测能力强：CNVs指大片段DNA重复或缺失，这些区域可能会影响许多功能基因。NGS可以非常准确地检测CNVs，并且可以检测出小规模缺失/重复区域。

Blastocyst胚胎评估：Blastocyst胚胎评估是指将培养好的早期胚胎延迟至第五天发育至蜕皮囊期才进行移植，从而高了移植成功率及生育率。

局限：

CNVs检测能力仍需高：CNVs虽然被认为比SNPs更容易引起人类遗传疾病，但NGS在CNVs检测方面仍需进一步高度和稳定。

PrecisionMedicine尚未实现：PrecisionMedicine指针对个体特征进行治疗策略制定，在PGD领域尚未完全实现个化治疗方案制定。