北京京都儿童医院

Q：噬血细胞综合征患者较常见的发热、淋巴结肿大、肝脾肿大等症状，其他疾病也会有，在诊断时会不会相混淆呢？2分钟短视频，听听孙媛院长怎么说！

孙媛院长表示，如果医生对噬血细胞综合征不是特别了解及重视，会经常出现与其他疾病混淆、误诊的情况。

种容易混淆的疾病是感染、脓毒血症。

很多噬血细胞综合征病人早期会出现发热、脾脏增大、脏器功能受损如转氨酶升高或胸腔积液、多浆膜腔积液症状。如果血象没有明显下降，常会被认为是重症感染，被收到感染科或重症ICU治疗，等血象忽然下降时再去做骨髓（穿刺），就会诊断出噬血细胞综合征。

其次种容易混淆的疾病是白血病、淋巴瘤等其他血液系统疾病。

不过噬血细胞综合征和白血病很好鉴别，因为白血病的骨髓穿刺结果非常具有特异性，而噬血细胞综合征在没有出现噬血症状时，骨穿结果只是一个普通的、正常或感染性的骨髓象，没有特异性。

：有没有什么办法减少这样的误诊呢？

如果治疗后效果不好，或又出现噬血症状，如铁蛋白增高、肝脾肿大、脏器功能受损、血象下降时，一定要按噬血细胞综合征的标准进行筛查。

医生介绍

·孙媛·

医生医师

北京京都儿童医院科研院长 血液肿瘤科医生 医学医生 医生医师；中华医学会北京儿科分会委员；中华骨髓库北京分库专员会委员；北京医师协会儿内科专科医师分会理事；国际组织细胞协会委员；妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副医生委员。

主要成就：在专业期刊发表相关学术论文10余篇；参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写；成立造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。

专业特长：擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗，尤其是对遗传代谢病、原发性免疫弊端病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗，有多年的临床经验。

科室介绍

血液肿瘤科是医院核心学科之一，是中华骨髓库非亲缘造血干细胞移植合作医院、自体脐带血移植治疗重型再生障碍性贫血多核心研究协作组牵头单位。由儿童血液病领域专业医生、国务院特出贡献医生吴敏媛医生，北京京都儿童医院科研院长孙媛医生带领的医生团队组成，是目前国内水平较高的儿童血液肿瘤科之一。

血液肿瘤科设有2个普通病区、2个移植病区、国际医疗住院部、血液核心实验室、血液肿瘤门诊、PICC门诊、舒服化治疗室，合计床位150张，百级洁净仓19个。依托正规儿童专科医院资源，科室不但能够实现有效的院内医生会诊，更能够充分运用先进技术开展靶向治疗、CART细胞治疗，在诊疗各类白血病 、噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染、骨髓衰竭性疾病（如再生障碍性贫血）、原发性免疫弊端病（如WAS综合征）、遗传代谢病（如戈谢病、粘多糖病）、实体瘤、各类型贫血、出血性疾病（如ITP）等方装扮备丰富的经验，成立至今年共完成造血干细胞移植300例。