北京京都儿童医院

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全球首例行2次移植的MIRAGE综合征患儿在我院血液科诊治康复!

小小是一名早产儿,出生时体重不到两公斤,同时伴有尿道畸形。出生第三天,小小开始出现血小板减少、腹泻、反复发热等症状,住院治疗了两个多月才恢复出院。而尿道畸形,因为年龄太小无法接受手术。

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两年后,爸妈带小小到北京一家医院做尿道畸形手术。手术很顺利,但在后续的住院期间,小小出现了肠道感染,严重腹泻,脏器功能也相继衰退。

与此同时,他还出现了血液系统的表现,血象异常,白细胞减少,粒细胞减少,血红蛋白减低,血小板减少等症状!在当时的医院做了各项检查,都无法确诊小小患了什么病。

由于天天拉肚子,小小的营养状态非常差,原本胖乎乎的小小变成了一个瘦小孱弱的孩子,家长决定转院治疗。到了第二家医院,小小的病情仍然是个解不开的谜。

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诊断不明,就难以完成有效治疗。眼看着小小每况愈下,父母和医生到处打听咨询,哪里能治好孩子的病呢?与此同时,他们也在一直寻找一个答案——小小到底患了什么病?

最后,一位知名的儿童血液病教授给小小父母推荐了北京京都儿童医院,这里的血液肿瘤科治好了多例复杂、难治性儿童血液病,说不定小小的病也能在这里找到答案,得到救治。

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小小的父母立即带着他赶到北京京都儿童医院,找到了医院科研院长兼血液肿瘤科主任孙媛。

孙媛院长了解到,小小之前在别家医院做过基因检测,没有查出致病基因。但鉴于小小发病年龄小,孙媛院长和团队医生还是考虑他患先天性疾病可能性大,决定再为他做一次基因检测,并邀请京都的一位美国客座教授为他进行基因诊断。

基因检测结果给了大家一个陌生的答案,MIRAGE综合征!这是一种罕见病,目前全球报道不超过30例,且治果极差,大多数患儿在治疗过程中死亡。目前中国尚未发现该病的报道,小小是MIRAGE综合征的首例患儿。

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笼罩在小小身上两年多的迷雾,终于被拨开。不管是家属还是医生,都有了方向。但是国际上同种病例的较高死亡率,又给家属和医生头上蒙上了一层厚重的阴影,接下来该怎么治疗?治疗结果也会如其他病例一样失败吗?2岁多的小小也要不久于人世了吗?

一连串的疑问在血液科医生的脑海里盘旋。孙媛主任与全科室医生一起讨论治疗方案,翻阅国外报道的病例文献,再结合小小自身的情况,探索有效的治疗方法。

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紧接着,京都血液科的医生们开始了对抗国内首例MIRAGE综合征之路。这条路很陌生,成功了,将创造奇迹;失败了,就要面对不可逆的后果。

雪上加霜的是,由于病史长、病情重,小小的病情已合并为白血病。所以在医生们在为小小治疗MIRAGE综合征的同时,还要兼顾治疗白血病,给他做造血干细胞移植。

对于一般的白血病患者而言,造血干细胞移植就是一道生死关,一个不小心,就有可能出现生命危险,更何况是同时身患MIRAGE综合征的小小,他的移植之路会怎么样呢?

行移植,就要先做化疗,可是小小的脏器功能太差,用了化疗药后,小小的肝脏、肾脏就接二连三的衰竭,根本无法继续化疗,必须抢做移植。

这是一种高风险的作。因为在移植前如果不清除肿瘤细胞,就很可能会导致早期复发。
但根据小小当时的病情,也只有移植这一条路可以走。

当医生们准备冒险时,另一个棘手的问题接踵而至。血液科的供者搜索员找遍了国内外的骨髓库,都找不到合适的非血缘供者。

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没办法,小小的移植只能选用亲缘供者。而孩子体内又有大量针对父母及同胞的强阳性抗体,存在这种抗体可能导致植入不良甚至移植失败。只能让抗体针对性较弱的爸爸细胞、充当供者。

移植结束2周过去,小小的血象没有明显的起色,医生再次回输了供者的细胞,但中性粒细胞刚刚开始上升后又再次下降,这些迹象都表明:小小的次移植,失败了。

奇迹没有出现,医生和家属还要重振旗鼓,从头再来。

出仓后,小小体内的肿瘤细胞又涨起来了,急需第二次移植。

这又是一个新的挑战,即便是在全球范围内,也尚未发现行两次移植的MIRAGE综合征病例报道。

这一次,医生重新为小小制定了治疗方案,化疗加CD33单抗。用药后,肿瘤细胞有所下降,但二次移植迫在眉睫。而供者难题再次摆在眼前,小小上次的移植结果证明,爸爸不能再做供者了,妈妈和哥哥也不行,只能寄希望于骨髓库里的非血缘供者。

血液科的供者搜索员又开始新一轮的搜索,从中华骨髓库,到日本、韩国、香港等国外骨髓库,都没有找到合适的供者。在反复多次的邮件沟通之后,终于在台湾骨髓库发现一例HLA7/10相合的供者。医生们知道,相合度越低,移植后出现严重排异的几率就会越大。

但是,时间不等人,小小的病情也不能再拖下去了,他们只能再次冒险!

血液科医生们全阵以待,在给小小做移植前的预处理时,多方权衡,全面兼顾。在用药量上小心翼翼的斟酌,多一点,就有可能危及小小的生命,少一点,就无法完成移植。他们一步步摸索,一点点前进。

在与台湾骨髓库协商好后,血液科紧急召开会议,确定快速入台的最佳方案,成功办理通行证,时间赶往台湾取回造血干细胞。

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48小时内,来自海峡对岸同胞的造血干细胞顺利回输到了小小体内。

结果怎么样?会不会出现严重排异反应?医生们时刻观察着!很多达到移植指征、供者相合度高的患儿,在移植后都难免会出现不同程度的并发症,更何况是这个各项指标都严重不合格的小小,他接下来的命运会如何?谁都不知道!

可贵的是,小小的父母给予了医生的信任。这份信任,来自医生和家属及时有效的沟通;这份信任,让医生们可以心无旁骛地进行最后一搏。

一天天,小小度过了移植仓里的观察期,顺利出仓。在后续的抗排异阶段,医生们也丝毫不敢掉以轻心,担心移植失败、肿瘤复发。可喜的是,每一次的骨穿都显示肿瘤细胞在持续缓解,外周血嵌合率持续100%。

至此,所有人都松了一口气;至此,全球首例行两次移植的MIRAGE综合征患儿诊治康复!

目前,小小已经出院3月有余。每次来院复查,情况一直稳定,小小的状态也越来越好!

历经千辛万苦,终于取得了胜利。对于小小和家属来说,两年的长征之路终于要走完了;对于京都血液科医生来说,他们又完成了一例罕见、危重病例的救治,攻克了一道复杂病症的医学难题!

这是医学界的奇迹,更是生命的奇迹!

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