试管婴儿
时间: 2024-03-19 09:35:10
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染色体疾病是导致不孕不育的重要原因之一。一般情况下,染色体疾病是可以分为常染色体疾病和性染色体疾病的。而常染色体遗传病又可分为显性遗传病和隐性遗传病。那么,常见的常染色体显性遗传病有哪些呢?
1、家族性高脂蛋白血症:高脂蛋白血症有两种类型:原发性和继发性。大多数原发性患者是遗传性的。高脂蛋白血症可分为五种生化类型,其中Ⅱ型和Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最为密切。
2.马芬综合症:马芬综合症又称蜘蛛指。患者通常在儿童期和青春期发病,但也有一些患者在青春期或成年早期或晚期发病。
3.威尔逊综合症:威尔逊综合症基因携带者通常在10岁时出现症状,但往往在10至20岁之间突然发作,可导致脑中枢退化和肝细胞损伤。被纤维组织替代,导致肝硬化。肝脏和角膜中间着色,眼球震颤,肌张力,尿液中含有大量末端二羧基氨基酸的肽和氨基酸残基。它是由导致患者铜代谢紊乱的基因突变引起的。
4、亨廷顿舞蹈病:亨廷顿舞蹈病是一种显性遗传病,与孟德尔遗传完全一致。发病时的一个症状是情绪波动,随后出现舞蹈动作、癫痫发作、身体和智力下降以及进行性痴呆。死亡通常发生在症状出现后4 至20 年内。
5、结肠息肉:结肠息肉具有明显的家族遗传倾向。患者最早可在20岁时发生恶性转化。结肠上有大小不一的肉瘤,可引起胃肠道出血和腹泻。息肉恶变的可能性很高,需要进行结肠切除术。
6、阵发性心动过速:阵发性心动过速有明显的家族史,可遗传数代。阵发性心动过速可发生于任何年龄。病理主要是器质性的,但也纯粹是功能性的。
7、体质性低血压:体质性低血压较女性多见于体弱者。多数患者无症状,少数有乏力、健忘、头晕、头痛等症状。这些症状通常是由某些疾病或营养不良引起的。
8、卵形红细胞增多症:在儿童和青少年中,卵形红细胞增多症患者大多无症状,但有不同程度的溶血,包括严重溶血伴再生障碍危象和脾肿大。
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