脊髓小脑共济失调步态不稳能治好吗？62 岁家族性企鹅病患者告别搀扶行走：神经修复助患者恢复自主行走

导语：走路摇晃如企鹅、说话含糊、拿物不准……62 岁的马先生被罕见病 “脊髓小脑性共济失调” 折磨两年，辗转多地治疗未果。三个月前，他在我院神经修复医学中心通过系统治疗，从依赖搀扶到自主行走，重获生活希望。

       一、家族遗传性怪病缠身 两年求医之路布满荆棘

本该安享晚年的马先生，近年来逐渐出现走路缓慢、肢体乏力等症状，随后病情持续恶化：行走时摇摇晃晃如醉酒，频繁跌倒；说话口齿不清，连吃饭夹菜都难以精准完成。更令人揪心的是，其父亲和妹妹均有类似病史，经基因检测确诊为全球罕见的脊髓小脑性共济失调 SCA42 型。

“看着他从能慢慢走到需要人扶，我们跑了多家医院，始终查不清病因，几乎要放弃了。” 家属回忆起求医历程，仍满是无奈。直到三个月前，马先生来到我院神经修复医学中心，终于明确诊断并开启系统治疗。
二、多学科联合诊疗 罕见病治疗迎来突破
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种因基因突变导致的神经退行性疾病，以进行性运动协调障碍为核心表现，中国常见亚型为 SCA3，而马先生所患的 SCA42 型全球罕见。该病早期症状隐匿，通常 10-15 年后患者会丧失行走能力，晚期需依赖轮椅或卧床，生活质量严重下降。