是的,即使完成了第三代试管婴儿(IVF-ET)并进行 了胚胎植入前遗传学检测(PGT),仍然存在基因突变的可能性。
以下是详细解释:
PGT的作用:第三代试管婴儿的核心优势在于进行胚胎植入前的遗传学检测。通过检测胚胎的染色体数量和结构异常(非整倍体),以及部分单基因遗传病相关的基因突变,PGT可以帮助筛选出遗传学正常的胚胎进行移植,从而大大降低了将遗传疾病传递给下一代的风险。
PGT的局限性:
- 检测范围有限:PGT通常只针对已知的目标基因或染色体进行检测。它无法检测到胚胎中所有可能发生的基因突变。对于夫妇双方都携带的、但致病基因未知或非常罕见的隐性遗传病,或者仅由父亲遗传给女儿(或儿子)的Y染色体遗传病,PGT也无法检测。
- 无法检测所有染色体异常:虽然PGT能检测到常见的非整倍体(如唐氏综合征的21三体),但对于染色体片段的微小缺失、重复或易位等复杂结构异常,检测的灵敏度和准确性可能有限。
- 无法检测体细胞突变:PGT检测的是胚胎细胞(主要是囊胚的外层细胞 trophoblast)的基因信息。极少数情况下,基因突变可能发生在受精后、胚胎发育过程中,或者发生在胚胎植入子宫后着床时。这种发生在体细胞(非生殖细胞)中的突变称为体细胞突变(Somatic mutation),PGT也无法检测到。
基因突变发生的时间点和原因:
- 受精卵形成时:基因突变最可能发生在受精卵形成的那一刻,即卵子和精子结合时。这是PGT主要能检测到的环节。
- 胚胎发育过程中:在胚胎从受精卵分裂发育成囊胚的过程中,也可能发生新的基因突变。
- 环境因素:胚胎在子宫内发育或出生后,受到子宫内环境、出生后环境(如病毒感染、药物、辐射、生活方式等)的影响,也可能发生新的基因突变。
总结来说:
第三代试管婴儿结合PGT技术,可以显著降低将已知遗传病传递给下一代的风险,并且能有效筛选出染色体结构正常、非整倍性低的胚胎进行移植。然而,它不能完全消除所有遗传风险。移植的胚胎仍有可能携带未被检测到的基因突变(如染色体微小异常或罕见基因突变),或者发生体细胞突变,甚至可能在子宫内或出生后受到环境因素的影响而发生新的突变。
因此,即使进行了第三代试管婴儿和PGT,出生的宝宝也并非100%保证没有基因突变。但相对于不进行筛选的常规试管婴儿,其遗传学风险是大大降低了的。