三代试管筛查遗传病列表

好的，第三代试管婴儿技术（也称为植入前遗传学检测，PGT，包括 PGT-A、PGT-M、PGT-SR）的核心目的之一就是筛查胚胎，选择健康的胚胎进行移植，从而避免或减少遗传病的传递。

以下是一些可以通过第三代试管婴儿技术进行筛查或诊断的常见遗传病/风险类别。请注意，这不是一个绝对详尽的列表，具体的筛查范围需要根据夫妻双方的遗传状况、家族病史、高龄等因素，由专业的生殖遗传医生评估后确定。

PGT-M (植入前遗传学检测 - 单基因病)

这类技术主要用于已知携带特定遗传病基因突变，且计划生育该病携带者或患者的夫妇，目的是检测胚胎是否携带该特定基因的致病突变。

• 单基因遗传病: 这是PGT-M最主要的应用方向，覆盖的疾病种类非常多，主要可以分为：
  • 常染色体显性遗传病 (AD): 如 Huntington病、多发性神经纤维瘤病1型 (NF1)、家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 等。
  • 常染色体隐性遗传病 (AR): 这是最常见的类别，需要夫妻双方都携带同一个基因的致病突变才有发病风险。例如：
    • 地中海贫血 (Thalassemia): 是中国南方高发的遗传病。
    • 脊髓性肌萎缩症 (SMA): “渐冻症”儿童型。
    • 遗传性耳聋: 如GJB2、SLC26A4等基因突变引起的先天性耳聋。
    • 囊性纤维化 (Cystic Fibrosis): 西方国家较常见。
    • 苯丙酮尿症 (PKU)
    • 白化病
    • 糖原累积病 (GSD)
    • 枫糖尿病 (Maple Syrup Urine Disease)
    • 丙型糖原累积病
    • 血友病A/B
    • α-1抗胰蛋白酶缺乏症
    • 杜氏肌营养不良症 (DMD) (部分类型)
    • 进行性肌营养不良伴Emery-Dreifuss型
    • 遗传性心肌病 (如肥厚型心肌病HCM的部分基因型)
    • 遗传性视网膜疾病 (如视网膜色素变性RP)
    • 遗传性肾脏疾病 (如薄基底膜肾病)
    • 遗传性骨骼疾病
    • ...等等，几乎涵盖了所有已知的单基因遗传病。
  • X连锁隐性遗传病 (XLR): 如血友病A/B、进行性肌营养不良伴Emery-Dreifuss型等。
  • X连锁显性遗传病 (XLD): 相对少见。

PGT-A (植入前遗传学检测 - 非整倍体筛查)

这类技术主要用于高龄女性、有反复流产史、胚胎发育不良、不良妊娠结局史或多次试管婴儿失败的夫妇，目的是检测胚胎染色体是否正常（主要是非整倍体，如唐氏综合征的21三体、爱德华兹综合征的18三体、帕陶综合征的13三体）。

• 非整倍体综合征: 这是最主要的筛查目标。
  • 唐氏综合征 (Down Syndrome): 21三体。
  • 爱德华兹综合征 (Edwards Syndrome): 18三体。
  • 帕陶综合征 (Patau Syndrome): 13三体。
  • X单体 (Turner Syndrome): X0。
  • X三体 (Klinefelter Syndrome): XXY。
  • 其他染色体非整倍体: 如三体18p、三体21p、部分单体等。
• 嵌合体检测: 有时也能检测出嵌合体胚胎（部分细胞正常，部分细胞异常）。

PGT-SR (植入前遗传学检测 - 结构性染色体异常筛查)

这类技术主要用于已知有平衡易位（如家族性平衡易位携带者）、倒位、复杂染色体结构 rearrangement 等结构性染色体异常的夫妇，目的是检测胚胎是否继承了父母方的不平衡染色体结构异常（即遗传了异常数量的染色体片段，可能导致流产或出生缺陷）。

• 结构性染色体异常:
  • 平衡易位携带者: 如相互易位、罗氏易位等。
  • 染色体倒位:
  • 复杂染色体 rearrangement: 如缺失、重复、插入、环状染色体、衍生染色体等。

总结与注意事项:

1. PGT-M 针对已知特定基因病。
2. PGT-A 针对普遍的染色体非整倍体问题，尤其适用于高龄或有不良孕产史者。
3. PGT-SR 针对已知的结构性染色体异常。
4. 筛查项目不是越多越好: 需要根据个人情况选择最合适的筛查类型和范围。
5. 不是所有遗传问题都能筛查: PGT主要针对的是已知的遗传病/异常，对于未知的遗传突变或染色体微小变异通常无法检测。
6. 存在假阳性/假阴性风险: 任何检测技术都不是100%准确。
7. 费用高昂: 第三代试管婴儿技术费用远高于第一、二代。
8. 伦理考量: 涉及胚胎选择和淘汰，需要夫妇双方深思熟虑。

如果您正在考虑第三代试管婴儿技术用于遗传病筛查，请务必咨询专业的生殖科医生和遗传咨询师，他们会根据您的具体情况提供详细的评估和建议。