nic做三代试管婴儿技术如何？详细解析，助你了解！

好的，我们来详细解析一下 NICE（英国国家健康与临床优化研究所）对三代试管婴儿技术（PGT-M，主要用于避免特定遗传疾病）的看法和指导。

需要明确的是，NICE 并不直接“做”试管婴儿，而是负责为英国的临床医生和患者提供关于医疗和健康服务的循证建议。对于像三代试管婴儿这样的复杂且昂贵的技术，NICE 的角色至关重要，因为它会评估其临床效用（是否有效）和经济负担（是否值得），并向政府提出是否应该将其纳入国民医疗服务体系（NHS）的建议。

以下是 NICE 对三代试管婴儿技术的详细解析：

1. 技术背景：什么是三代试管婴儿 (PGT-M)？

• 全称： Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (单基因遗传病植入前遗传学检测)。
• 目的： 在胚胎移植到母体子宫之前，对其遗传物质进行检测，目的是避免将特定的、已知的单基因遗传病（如囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿病等）传递给下一代。
• 流程：
  1. IVF (体外受精)： 与常规试管婴儿一样，首先通过促排卵获得卵子，与精子在体外结合形成胚胎。
  2. 活检： 在胚胎发育到几个细胞阶段（通常是6-10个细胞期，称为囊胚期活检）时，取走1-3个细胞进行遗传学检测。囊胚期活检通常被认为对胚胎的发育影响较小。
  3. 基因检测： 将活检到的细胞送往实验室，进行基因测序，确定胚胎是否携带已知的遗传病致病基因，以及是正常的、携带者还是患病风险。
  4. 胚胎选择： 选择没有携带致病基因的胚胎进行移植。
  5. 妊娠： 将筛选出的健康胚胎移植回母体子宫，期待妊娠。

2. NICE 的核心评估：

NICE 会发布相关的“临床指南”（Clinical Guidelines），这些指南是基于对现有医学证据（如随机对照试验、系统评价、专家意见等）的全面评估。对于 PGT-M，NICE 的评估主要关注以下方面：

• 临床效果 (Clinical Efficacy)：

  • 有效性： PGT-M 是否能确实地降低目标遗传病在后代中的发病率？
  • 安全性： 进行活检是否会显著影响胚胎的发育潜力或导致更高的流产率？检测过程是否准确可靠？
  • 证据强度： 支持该技术的证据是来自高质量的研究还是基于专家意见或小规模研究？
  • NICE 的观点： 基于（或预期基于）现有证据，NICE 通常会认为 PGT-M 在符合严格条件的情况下，对于避免特定单基因遗传病是有效的。其有效性取决于对特定疾病基因检测的准确性和胚胎活检对质量的评估。

• 成本效益 (Cost-Effectiveness)：

  • 高昂的费用： PGT-M 是一项非常昂贵的技术，单次费用远超常规 IVF。
  • NHS 资源限制： NHS 预算有限，必须确保资源用于最能改善患者健康的技术上。
  • 评估方法： NICE 会采用成本效用分析 (Cost-Effectiveness Analysis, CEA) 等方法，比较 PGT-M 的成本（费用）与其带来的健康收益（如避免疾病发生、提高生活质量等）。
  • NICE 的观点： 这是 NICE 评估中最具挑战性的部分。由于缺乏大规模、高质量的随机对照试验直接比较 PGT-M 与其他预防遗传病传播手段（如筛查、产前诊断等）的成本效益，NICE 的建议往往需要考虑：
    • 疾病严重程度： 疾病的发病率、患病后的生活质量、治疗成本等。
    • 患者意愿： 患者及其伴侣对生育健康后代、避免遗传负担的强烈愿望。
    • 社会伦理考量： 选择胚胎的权利、对“设计婴儿”的担忧、资源公平分配等。

3. NICE 的具体建议（以 2018 年发布的关于囊胚期 PGT-A 和 PGT-M 的指南 CG80为例）：

• 纳入条件 (Commissioning Criteria)： 如果要为某些患者群体提供 PGT-M 服务，NICE 建议的纳入条件通常非常严格，旨在确保技术用于最需要、最能获益的人群。

  • 遗传风险： 患者及其伴侣必须被确诊携带某种单基因遗传病的致病基因，并且有明确证据表明他们有将此病传递给后代的高风险。通常指双方都是携带者（如地中海贫血、囊性纤维化）或一方是携带者且另一方有家族史或已知携带等。
  • 胚胎来源： 胚胎通常需要通过 IVF 获得。
  • 检测范围： 需要检测特定的、已知的致病基因突变。
  • 胚胎质量： 可能对胚胎的质量（如发育到囊胚期）有一定要求。
  • 中心资质： 进行 PGT-M 的医疗机构需要具备相应的资质和经验。
  • 患者知情同意： 患者必须经过充分、详细的告知，理解技术的目的、流程、风险、局限性和伦理问题，并自愿签署知情同意书。

• 不建议常规使用： NICE 的指南通常不会建议将 PGT-M 作为常规的、无差别的 IVF 程序的一部分。它强调的是在特定的遗传风险背景下，作为一种辅助生殖选择。

4. NICE 建议的意义和影响：

• 为决策提供依据： NICE 的建议为英国卫生部门（NHS England）和临床 commissioning groups（临床 commissioning 组织，负责为当地社区采购医疗服务）提供了关于是否将 PGT-M 纳入 NHS 服务的决策依据。
• 影响患者可及性： 如果 NICE 建议 PGT-M 在特定条件下值得为 NHS 患者付费，那么符合条件的患者可能能够在 NHS 下获得治疗。否则，患者可能需要自费（费用通常非常高昂，可达数万英镑）。
• 促进伦理讨论： NICE 的指南也会促使社会各界就辅助生殖技术的伦理、法律和社会问题进行更深入的讨论。

总结：

NICE 对三代试管婴儿技术（PGT-M）的看法是审慎且条件化的。

• 承认其临床价值： NICE 认识到 PGT-M 在帮助特定遗传风险家庭避免传递严重遗传疾病方面的潜力。
• 强调严格条件： 建议主要应用于经过严格遗传风险评估、确实存在单基因遗传病传播高风险的患者群体。
• 关注成本效益： 由于费用高昂，NICE 在建议中会仔细权衡其临床效果与成本效益，确保 NHS 资源得到合理分配。
• 推动规范化： 通过设定纳入条件，推动技术的规范化应用，并强调患者知情同意的重要性。

简单来说，NICE 的角色是评估 PGT-M 是否“值得做”，而不是直接“做”。它的建议对这项技术在英国的普及和可及性有着决定性的影响。

如果你是考虑进行 PGT-M 的患者，建议咨询你的医生，了解 NICE 指南中关于你所在情况的建议，以及在你所在地区 NHS 下进行该治疗的可能性和条件。同时，也要考虑相关的费用和伦理因素。