近期关注-台湾做三代试管婴儿需要检查哪些项目才能做？

发表于 2025-06-17

好的，在台湾进行第三代试管婴儿（PGT，Preimplantation Genetic Testing，胚胎植入前遗传检测）所需的检查项目，主要可以分为两大类：准父母的检查和胚胎的遗传检测。以下是详细的说明：

一、准父母检查项目 (类似二代试管婴儿的基本检查，但可能更细致)

基本身份与病史资料：
- 夫妻双方的身份证、结婚证。
- 详细的家庭病史、个人病史、不孕原因、过往生育史、试管婴儿治疗史等。
女性检查：
- 妇科检查： 了解子宫、卵巢、宫颈等基本情况。
- 排卵功能检查： 如基础体温测定、排卵试纸、经前激素水平测定（FSH, LH, E2, P）等，评估卵巢储备功能。
- 子宫卵巢超声检查： 评估卵巢大小、数量（窦卵泡计数AFC）、形态，检查子宫内膜厚度、形态、是否有肌瘤、息肉、内膜容受性等。
- 性激素六项检查 (通常在月经第2-4天)： FSH（促卵泡生成素）、LH（促黄体生成素）、E2（雌二醇）、P（孕酮）、T（睾酮）、FSH/LH比值，评估卵巢功能。
- 抗苗勒管激素 (AMH)： 评估卵巢储备功能，不受月经周期影响。
- 甲状腺功能检查： 评估甲状腺功能是否正常。
- 传染病筛查： HIV、肝炎（乙肝表面抗原、乙肝核心抗体、乙肝e抗原、丙肝抗体）、梅毒等。
- 免疫因素检查 (根据情况)： 如抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、血栓前状态相关检查（如凝血功能、抗凝血酶III、蛋白C/S等），如果既往有复发性流产史或存在相关风险因素，通常会进行。
- 高龄女性可能增加检查： 如染色体核型分析（了解自身遗传风险）、基因检测（如与反复流产、胎儿发育异常相关的基因）。
男性检查：
- 精液分析： 这是最重要的检查，评估精子的数量、活力、形态、液化情况等。如果精液异常，可能需要进一步检查内分泌（FSH, LH, T）、遗传（如Y染色体微缺失）、免疫因素等。
- 传染病筛查： HIV、肝炎（乙肝、丙肝）、梅毒等。
- 体格检查： 评估睾丸大小、附睾情况等。
- 内分泌检查 (根据情况)： 如FSH, LH, T。
- 遗传检查 (根据情况)： 如Y染色体微缺失（针对严重少、弱、畸形精子症或无精子症患者）。

二、胚胎遗传检测 (PGT) 相关检查

这是第三代试管婴儿的核心，目的是在胚胎移植前，对胚胎的遗传物质进行检测，筛选出健康正常的胚胎进行移植，从而避免遗传病传递或提高妊娠成功率。

PGT前的胚胎活检：
- 这是PGT的前提。在胚胎发育到特定阶段（通常是囊胚期，即Day 5或Day 6）时，会从胚胎中取出几个细胞（通常是3-10个细胞）进行检测。这个活检过程本身需要评估胚胎的质量，选择合适的胚胎进行取样。
PGT检测类型：
- PGT-A (胚胎植入前遗传学筛查)： 检测胚胎整体的染色体数目是否正常（即是否为非整倍体，如21三体、18三体、X单体等常见染色体异常）。适用于高龄孕妇、复发性流产、多次试管失败、有不良孕产史等的夫妇，目的是提高胚胎着床率和降低流产率。
- PGT-M (胚胎植入前遗传学诊断)： 检测胚胎是否携带特定的单基因遗传病（如地中海贫血、杜氏肌营养不良、囊性纤维化等）。适用于已知夫妻一方或双方携带特定遗传病基因，或曾生育过遗传病患儿的家庭。目的是筛选出携带正常基因或携带者（取决于遗传病类型和家族遗传模式）的胚胎。
- PGT-SR (胚胎植入前遗传学嵌合体分析)： 检测胚胎活检细胞中是否存在染色体结构异常或平衡易位等嵌合状态。
- PGT-HLA (人类白细胞抗原配型)： 在PGT-M或PGT-A的基础上，进一步检测胚胎的HLA类型，筛选出HLA相合的胚胎，用于后续的亲代移植或作为脐带血/骨髓移植的供者。
实验室检测：
- 胚胎活检后的细胞会送至经过认证的遗传实验室进行检测。
- 常用的技术包括：荧光原位杂交 (FISH)、比较基因组杂交 (CGH)、阵列比较基因组杂交 (aCGH)、高通量测序 (NGS)。