杰特宁(JETNGIN)是一家提供第三代试管婴儿(PGT-A)遗传筛查服务的机构。关于其筛查的准确性,我们需要从几个方面来看:
技术原理: 第三代试管婴儿的遗传筛查(PGT-A,Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)技术主要是通过检测胚胎活检中几个(通常是5-10个)选择性的染色体,来判断胚胎是否存在非整倍体(即染色体数量异常)的问题。这项技术目前主流的是基于荧光原位杂交(FISH)或更先进的微阵列比较基因组杂交(aCGH)或高通量测序(NGS)。
行业普遍准确性:
- 检测特定染色体: 对于被检测的这几个特定染色体,PGT-A技术的准确率非常高,通常可以达到 95% 以上,能够有效识别出这些染色体数量异常的胚胎。
- 检出率(Sensitivity): 指的是筛查出实际存在染色体异常胚胎的能力。随着技术进步,检出率在不断提高,尤其是采用NGS技术后,对低级别的异常(如嵌合体)也能有更好的检测能力。
- 误报率(False Positives): 指的是将正常胚胎错误地判断为异常胚胎的概率。这个概率相对较低,但存在,尤其是在染色体片段异常或嵌合体的情况下。
- 漏报率(False Negatives): 指的是未能检测出实际存在染色体异常胚胎的概率。这个概率也取决于技术,NGS相比FISH和aCGH有更高的检出率,能降低漏报率。
杰特宁的准确性:
- 技术平台: 要评估杰特宁的准确性,首先需要了解他们使用的是哪种具体的检测技术(FISH, aCGH, 还是NGS)。一般来说,采用NGS技术的机构,其检测覆盖范围更广、分辨率更高,理论上准确性会更好。
- 实验室资质和经验: 实验室的标准化操作流程(SOP)、质量控制体系、以及操作人员的经验和技术水平,都会直接影响检测结果的准确性。需要了解杰特宁实验室是否获得相关资质认证(如ISO 15189等)。
- 临床数据: 最有说服力的证据是该机构发布的、经过同行评审的临床数据,显示他们使用该技术进行PGT-A筛查后的阳性预测值(Positive Predictive Value, PPV)和阴性预测值(Negative Predictive Value, NPV)。PPV指筛查结果为阳性时,该胚胎确实异常的概率;NPV指筛查结果为阴性时,该胚胎确实正常的概率。这些数据通常会在其官网、宣传资料或相关学术会议上公布。
总结:
- 第三代试管婴儿的遗传筛查(PGT-A)是一项成熟的辅助生殖技术,其行业普遍的准确率很高,尤其是在检测常用的一组染色体上。
- 杰特宁作为提供该服务的机构,其准确性很大程度上取决于他们采用的技术平台(如NGS)、实验室的质量控制水平和临床数据支持。
- 直接给出杰特宁“绝对准确”或“不准确”的结论是不严谨的。 比较好的方式是:
- 查阅杰特宁官方发布的关于其PGT-A技术准确性的信息或临床研究报告。
- 了解他们使用的具体检测技术是什么。
- 咨询他们的专业医生,了解他们如何解读筛查结果,以及相关的成功率、假阳性/假阴性风险等。
最终,选择进行PGT-A筛查时,除了关注准确性,还应综合考虑机构的专业性、成功率、费用以及与医生的沟通服务等综合因素。