特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2024-12-16
高龄夫妇在进行试管婴儿技术时，建议在孕期进行无创DNA检测，以双重保障，确保孩子的健康。随着年龄的增长，女的染色体异常风险也随之增加。目前，试管婴儿技术通过PGD/PGS技术能够查出125种遗传疾病，然而全球的遗传疾病种类高达4000多种，因此仅依靠试管婴儿技术并不能完全杜绝遗传病的发生。在孕期进行无创DNA检测，可以进一步降低遗传病风险。
试管婴儿技术主要针对染色体数目的异常进行查，例如唐氏症、透纳氏症、克林费氏症等非整倍体引起的疾病。
1. 常染色体显遗传病：这类疾病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发家族结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天肌强直等。
2. X连锁显遗传病：由于患者的显遗传病基因位于X染色体上，因此女患者多于男。女患者的后代，无论是男还是女，都有50%的发病风险成为相同病患者。
3. X连锁隐遗传病：这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行肌营养不良，由于隐遗传病基因位于Y染色体上，因此患者多为男。男患者与正常女结婚，即使试管婴儿结果正常，也可能成为致病基因的携带者。
4. 多基因遗传病：如神分裂症、躁狂抑郁神病、重症先天心脏病和原发癫痫等，这些疾病的发病机理复杂，遗传度较高，危害严重。患者后代发病风险大大超过10%，不宜生育。
无创DNA检测主要针对13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目异常的情况。它可以查出以下疾病：1. 唐氏综合征：表现为智力低下，目前尚无有效治疗方法，检出率可达99%；2. 18-三体综合征：表现为生长发育延迟，大部分患儿会夭折，检出率可达96.8%；3. 13-三体综合征：表现为智力低下、特殊面容等。
由于各地技术发展水平不同，无创DNA主要查范围是常见的染色体非整倍体疾病的检测，含唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、染色体异常等。近年来随着技术升，侦测范围也逐渐增加，已可检部分染色体微片段缺失(Ex:小胖威利症)、常见骨骼异常致病点位(Ex:侏儒症)等疾病。
