人类遗传疾病有哪些?美国三代试管能避免多少遗传疾病?

在人类发展的过程中，有许多疾病是由父母或祖父母遗传的，可以代代相传，可以是单的(只传女/传男)、它可以代代相传。这个家庭似乎是一个的词，无法逃脱这个诅咒。幸运的是随着美国前沿第三代试管婴儿技术的高度发展，它可以帮助许多有先天遗传疾病的家庭实现健康生育，阻止遗传疾病对后代的不利影响。

什么是遗传疾病？它的特点是什么？

要创造新的生命，需要准爸爸的子和准妈妈的子结合起来，然后在母亲子宫腔内形成受并继续发育，才能生下新助怀孕。婴儿的遗传物质一半来自母亲的23个染色体，一半来自父亲的23个染色体。当细胞有丝分裂或减数分裂时，染色体是DNA存在的一种特定形式。基因是指携带遗传信息的DNA序列，是控制质的基本遗传单位。人体细胞中只有23对染色体，约有3万个已知基因。如果结合过程中出现染色体裂变异常，如染色体数量、结构、片段缺失等异常会导致人体疾病，或染色体基因携带异常突变或直接遗传父母异常基因缺陷，也会导致后代婴儿生病。

遗传疾病完全由遗传因素决定，临床上有许多疾病可以遗传，可以垂直传播，终身难以治愈。根据遗传疾病的发病机制，可分为染色体遗传疾病、多基因遗传疾病、单基因遗传疾病、细胞器遗传疾病等。

到目前为止，科学家们已经发现了3000多种遗传疾病。具体分类如下：

1、染色体遗传疾病：我们经常听到染色体遗传疾病代表唐氏综合征，是由于胚胎21染色体数量（增加1）异常引起的疾病，也称为21-三体综合征、先天愚蠢，主要临床特征是智力落后、特殊面部和生长发育迟缓，并伴有多种畸形。目前还没有有效的治疗方案，自然出生的夫妇只能通过孕前和孕期检查来预防。此外还有猫吠综合征、13三体综合征、X基因综合征(超雌综合征)、基因Y综合征(超雄综合征)、Turner综合征等。常染色体异常遗传病和染色体异常遗传病根据染色体异常畸变部位的不同而有所不同。

2、唇腭裂、先天心血管疾病、哮喘、癫痫、高血压、先天心脏病等多基因遗传疾病。它是由多基因突变和后天环境因素引起的。

3、单基因遗传疾病：如血友病、先天耳聋、白化病、苯丙酮尿症、色素干皮肤病、色素尿失禁等。主要是由于父母的基因突变，遗传会使后代患同样的疾病。

4、细胞器遗传疾病：如果父母患有线粒体疾病，常见的疾病是耳聋。这是通过细胞质中的基因遗传的。

目前人类对遗传病的产前查和诊断技术如何？

据美国HRC试管专家介绍，目前人类的产前干预方法括无创DNA和唐氏查。诊断方法括绒毛膜穿刺术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术等，但孕前诊断技术的准确率只能达到60%左右，没有100%的准确率。换句话说，对于自然怀孕的夫妇或传统的一代和第二代试管辅助怀孕的夫妇，这些遗传疾病的孕前查和诊断将面临三个结果，一种是示胎儿正常，婴儿出生正常；另一种是示胎儿有高风险，建议流产终止妊娠；另一种是示胎儿正常，但婴儿出生或长大后发现遗传疾病。

美国三代试管可以阻断近300种常见多发的遗传疾病对后代的影响。

对于已知家庭遗传疾病发病率高、年龄较大的夫妇、患有染色体异常或遗传疾病的夫妇以及已出生遗传疾病儿童的家庭，建议在美国进行三代试管，以实现健康生育。与此同时美国HRC试管专家还建议所有计划生育家庭在婚前和孕前进行积极的五项检查，及时了解是否有染色体异常或携带不良基因，避免自然分娩的风险，并将遗传疾病传播后代。

美国第三代试管婴儿的应用原则是通过为夫妻量身助怀孕合适的试管方案，引导夫妻前3-6个月做好孕期准备，帮助高排放质量。之后，他们去美国科学地促进排、无痛促排、取和子ICSI受，然后将受放在美国的双A(CLIA/CAP)在认证的胚胎实验室中培育至5天，形成结构稳定、细胞数量高达三位数、体积大、活力强、发育潜力高的囊胚阶段，安全取囊胚周围细胞层(未来发育成胎盘的部分)4-6个细胞，然后利用美国第三代试管PGS/PGD技术进行基因检测，囊胚完整23对染色体的数量、结构和片段。诊断囊胚是否携带遗传缺陷或不良基因突变引起的遗传疾病，健康的囊胚植入母亲子宫，实现孕前优生控制，确保母亲健康妊娠和优生质量，帮助更多受遗传疾病困扰的家庭实现健康生育的长期愿望。