特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2025-09-05
是的，有遗传性疾病家族史或已知患有遗传性疾病的患者，完全可以并且常常需要进行试管婴儿（IVF）过程中的遗传学筛查。这种筛查旨在识别胚胎是否携带与父母一方或双方相关的遗传缺陷，从而选择健康的胚胎进行移植，以最大程度地降低将遗传疾病传递给下一代的几率。
具体来说，有遗传性疾病的患者可以考虑以下几种遗传学筛查方式：
- 植入前遗传学检测 (Preimplantation Genetic Testing, PGT)：这是在胚胎移植到子宫之前，对其遗传物质进行检测。
- PGT-A (植入前遗传学染色体非整倍性检测)：主要检测胚胎是否存在常见的染色体数目异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等非整倍性。这对于所有夫妇，尤其是高龄夫妇或有复发性流产史的夫妇都有意义，也能间接筛选出染色体正常的胚胎。
- PGT-M (植入前遗传学疾病检测 - Monogenic Disease)：专门针对已知遗传性疾病的检测。如果夫妻中的一方或双方被确诊携带某种单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿病、脊髓性肌萎缩症SMA等），或者夫妻双方是同一种遗传病的携带者（例如地中海贫血的α或β链携带者），可以通过PGT-M检测胚胎是否携带致病基因突变。
- 对于已知携带者夫妇，PGT-M可以筛选出：正常（无致病突变）、携带者（有一个致病突变）、以及（极少情况下）同时携带两个致病突变的胚胎。
- 对于一方为患者，一方为健康人的情况（例如地中海贫血），PGT-M可以筛选出：正常、携带者胚胎。移植携带者胚胎通常不会发病，但会遗传给下一代成为携带者。
- 对于双方均为患者的情况（例如地中海贫血重型），情况更复杂，可能需要胚胎植入前基因治疗（PGT-GT），目前技术尚在发展中。
- PGT-SR (植入前遗传学结构重排检测)：用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，如缺失、重复、易位等。
主要目的和好处：
- 降低遗传疾病风险：选择健康的胚胎进行移植，显著降低孩子患有已知遗传性疾病的可能性。
- 帮助携带者生育健康后代：让携带遗传病基因但本人健康的夫妇有机会拥有没有遗传负担的孩子。
- 减少不必要的移植尝试和流产风险：选择遗传正常的胚胎移植，可以提高试管婴儿的成功率，减少因移植携带异常胚胎可能导致的多胎妊娠、流产或出生缺陷的风险。
- 提供遗传咨询信息：检测结果可以为夫妇提供更详细的遗传风险信息。
注意事项：
- 并非所有遗传病都能筛查：PGT-M主要针对已知致病基因的检测。对于染色体异常或未知原因的遗传病，PGT-M无法提供有效筛查。
- 需要先进行遗传咨询和检测：确定是否适合进行PGT-M，以及选择哪种检测方法，都需要先咨询遗传咨询师，明确遗传病类型，并对夫妇双方进行基因检测，以确定致病基因和检测方案。
- 存在技术局限性：所有检测技术都有一定的假阳性或假阴性率。
- 费用较高：PGT检测通常费用不菲。
- 伦理考量：涉及胚胎选择和潜在的胚胎浪费问题。
总结：
如果患者有遗传性疾病的病史或家族史，强烈建议在试管婴儿周期中咨询医生和遗传顾问，评估进行PGT（特别是PGT-M）的适应症和潜在益处。这为有遗传风险的家庭提供了一个重要的选择，帮助他们实现生育健康宝宝的目标。
