发表于 2025-08-08
第三代试管婴儿技术（IVF-ET）中的胚胎植入前遗传学筛查（PGS，Preimplantation Genetic Screening）或诊断（PGD，Preimplantation Genetic Diagnosis）技术，其核心能力在于对胚胎进行染色体数量的筛查或特定遗传病的诊断。
PGS主要关注的是染色体数目异常（非整倍体）的问题。 这类问题是最常见的导致早期流产和胎儿畸形的原因。PGS技术（尤其是最新的非侵入性NGS PGS）可以检测到胚胎中所有23对染色体的数量，从而识别出：
整倍体异常 (Aneuploidy): 这是最主要的筛查目标。
- 最常被筛查的异常：
- 唐氏综合征 (Trisomy 21): 也就是21三体综合征，导致智力低下、身体发育迟缓。
- 爱德华兹综合征 (Trisomy 18): 18三体综合征，通常导致严重的先天性畸形和智力障碍，孕早期流产率很高。
- 帕陶综合征 (Trisomy 13): 13三体综合征，也伴有严重的先天性畸形和智力障碍，孕早期流产率也很高。
- 其他常见的非整倍体异常：
- X单体 (X monosomy): 女性缺少一条X染色体，可能导致Turner综合征。
- X三体 (X trisomy): 女性多了一条X染色体。
- Y单体 (Y monosomy): 男性缺少一条Y染色体。
- 13、18、21、22四体 (Tetrasomy 13/18/21/22): 染色体数量多四条，通常无法存活或严重畸形。
- 性染色体其他非整倍体： 如 XXY (克氏综合征), XYY 等。
- 其他染色体数目异常： 虽然PGS主要目标是上述常见非整倍体，但理论上它可以检测到所有染色体（1-22，X，Y）的数目增加（三体）或减少（单体）。
- 最常被筛查的异常：
嵌合体 (Mosaicism): 指一个胚胎中存在两种或两种以上基因型不同的细胞系。PGS/PGD检测的是取样的细胞（通常是 trophectoderm 绒毛细胞）的基因型，如果取样细胞是嵌合体，结果可能无法完全代表胚胎的内部细胞（如胚胎干细胞）的基因型。检测到嵌合体需要特别解读，并非所有嵌合体都会导致问题，但某些类型的嵌合体（尤其是染色体数量异常的嵌合体）可能与发育不良或流产有关。
需要特别强调几点：
- PGS筛查的是染色体数目异常，不是结构异常。 它无法检测染色体片段的缺失、重复、易位等结构异常。例如，平衡易位携带者本身通常是正常的，但他们的后代有较高风险出现结构异常的胎儿，PGS无法识别这种情况。
- PGS不能筛查所有单基因遗传病。 对于由单个基因突变引起的遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋、某些类型的肌肉萎缩症等），需要使用PGD技术进行诊断。PGD可以针对特定的致病基因进行检测。
- 技术进步： 传统的PGS方法（如FISH）只能检测少数几条关键染色体，而最新的NGS（下一代测序）技术可以实现全染色体筛查，覆盖所有23对染色体，灵敏度和准确性都大大提高。
总结来说，三代试管PGS技术主要能筛查导致染色体数目异常相关的疾病，特别是像唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征等由常见非整倍体引起的严重染色体疾病，以及其他的非整倍体和嵌合体情况。 它是帮助夫妇选择健康胚胎、降低流产率和出生缺陷风险的重要工具。
