发表于 2025-06-14
好的，我们来详细了解一下“试管好伙伴-nic医院”（通常指南京鼓楼医院生殖医学中心）进行第三代试管婴儿技术（也称为植入前遗传学诊断/筛查，PGD/PGS）的基本流程和原理。
需要强调的是，具体的操作细节可能会因个体情况和技术更新而略有差异，以下是一个普遍的概述：
第三代试管婴儿（PGD/PGS）核心目标：
- PGS (Preimplantation Genetic Screening - 胚胎植入前遗传学筛查): 主要用于检查胚胎是否有非整倍体（染色体数量异常）问题，例如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）等。它主要针对染色体数目异常，适用于有复发性流产、高龄（>35岁）、多次试管失败史等的夫妇。
- PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis - 植入前遗传学诊断): 用于检测胚胎是否携带特定的、已知的遗传缺陷基因或染色体片段异常。这适用于有明确家族遗传病史、携带特定单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）的夫妇。
南京鼓楼医院生殖医学中心（NIC）第三代试管婴儿的主要流程：
术前评估与咨询 (Initial Evaluation and Consultation):
- 夫妇双方进行全面的身体检查和生殖系统评估。
- 详细了解夫妇的病史、家族遗传病史、既往生育史（尤其是流产、畸胎史等）。
- 明确进行第三代试管婴儿的指征（是做PGS还是PGD）。
- 医生会根据评估结果，与夫妇讨论第三代试管婴儿技术的成功率、风险、伦理问题、费用等，并签署知情同意书。
促排卵与** (Ovulation Induction and Egg Retrieval):
- 与常规试管婴儿一样，使用药物进行促排卵，以获得多个成熟的卵子。
- 在超声引导下，通过微创手术从卵巢中取出卵子。这个过程通常在麻醉下进行。
体外受精 (In Vitro Fertilization - IVF):
- 将卵子与精子在体外培养皿中结合，使其受精形成胚胎。
胚胎培养 (Embryo Culture):
- 将受精后的胚胎在实验室中继续培养，通常培养到第3天（卵裂期）或第5-6天（囊胚期）。对于PGS/PGD，通常需要培养到囊胚期，因为囊胚期细胞数量更多（可达100多个细胞），且滋养层细胞可以用于后续活检，同时内细胞团（将来发育成胎儿）的基因活性相对稳定，取样对胚胎发育影响较小。
胚胎活检 (Embryo Biopsy):
- 这是第三代试管婴儿最关键的一步。
- 在第5-6天，选择发育良好的囊胚。
- 在显微操作下，取少量胚胎细胞进行活检。取样的部位通常是囊胚外层的滋养层细胞。对于少数情况或特定技术，也可能取少量内细胞团。
- 重要提示： 取样滋养层细胞通常不会影响囊胚未来发育成胎儿的潜力，因为胚胎的发育潜力主要在内细胞团。
遗传学检测 (Genetic Testing):
- 将活检下来的细胞样本送到专业的遗传检测实验室。
- PGS检测： 分析胚胎的染色体数量是否正常（例如，是否为23对）。
- PGD检测： 分析胚胎是否携带已知的特定遗传病致病基因或染色体片段。
- 检测结果通常需要几天时间。
筛选与选择胚胎 (Embryo Selection):
- 根据遗传学检测结果，选择正常或最接近正常的胚胎进行移植。
- 医生会综合考虑胚胎的遗传学状态、胚胎的发育潜能（形态学评分等）来做出最终决定。
胚胎移植 (Embryo Transfer):
- 将筛选出的健康胚胎移植回女性的子宫腔内。这个过程与第二代试管婴儿的胚胎移植类似，通常不需要麻醉，操作简单。
黄体支持与妊娠监测 (Luteal Support and Pregnancy Monitoring):
- 移植后给予黄体支持药物（如孕酮），帮助维持妊娠。
- 通过血液检测HCG（人绒毛膜促性腺激素）确认是否怀孕。
- 如果确认怀孕，会进行相应的孕期监测。
南京鼓楼医院生殖医学中心（NIC）的优势：
- 作为国内较早开展第三代试管婴儿技术的权威机构之一，拥有丰富的临床经验和专业的技术团队。
- 拥有先进的实验室设备和完善的质量控制体系，能够确保胚胎活检和遗传学检测的准确性和可靠性。
- 对各种复杂的遗传情况有深入的研究和处理能力。
总结:
南京鼓楼医院生殖医学中心（NIC）的第三代试管婴儿技术，是通过在胚胎移植前对其进行遗传学检测（筛查染色体非整倍体或诊断特定遗传病），从而选择健康的胚胎进行移植，以显著降低流产率、胎儿畸形率，帮助有遗传风险或不孕问题的夫妇实现健康妊娠。整个流程涉及医学、实验室技术和伦理等多个方面，需要由专业的医疗团队来操作和指导。
如果您或您的家人正在考虑这项技术，建议直接咨询南京鼓楼医院生殖医学中心的医生，获取个性化的评估和建议。
