泰国杰特宁医院第三代试管婴儿遗传筛查技术,能筛查哪些遗传病?

发表于 2025-06-13

泰国杰特宁医院(Jetanin Hospital)作为泰国一家知名的辅助生殖中心,确实提供包括第三代试管婴儿技术(也称为植入前遗传学检测,PGT)在内的先进服务。

PGT技术的主要目的是检测胚胎在移植前是否存在遗传学上的异常,从而提高试管婴儿的成功率,并降低流产风险以及出生缺陷的可能性。根据检测的对象不同,PGT主要分为三种类型:

  1. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy - 非整倍体筛查):

    • 筛查对象: 这是应用最广泛的一种PGT,用于筛查胚胎的染色体数量是否正常。
    • 能检测什么: 检测胚胎是否患有由于染色体数目异常(非整倍体)导致的遗传疾病。常见的非整倍体包括:
      • 唐氏综合征 (Down Syndrome):21号染色体三体
      • 爱德华兹综合征 (Edwards Syndrome):18号染色体三体
      • 帕陶综合征 (Patau Syndrome):13号染色体三体
      • 其他染色体数目异常:如X单体(特纳综合征)、X三体、Y单体等。
    • 简单来说: PGT-A主要看胚胎的染色体总数是否正确,判断其是否为“平衡”的胚胎,排除因染色体数量错误导致的常见遗传病。
  2. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders - 单基因遗传病筛查):

    • 筛查对象: 用于已知携带特定单基因遗传病(由一对基因突变引起)的夫妇,检测胚胎是否携带该疾病的致病基因突变。
    • 能检测什么: 可以检测已知特定的遗传病,例如:
      • 地中海贫血(Thalassemia)
      • 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)
      • 囊性纤维化(Cystic Fibrosis)
      • 亨廷顿病(Huntington's Disease)
      • 镰状细胞病(Sickle Cell Disease)
      • 以及其他数千种单基因遗传病,具体取决于夫妇携带的特定突变类型。
    • 条件: 必须是夫妇一方或双方已知携带特定基因突变,并且可以明确该突变的基因序列。
  3. PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements - 染色体结构重排筛查):

    • 筛查对象: 用于已知存在染色体结构异常(如平衡易位、倒位、缺失、重复等)的夫妇。
    • 能检测什么: 检测胚胎是否携带来自父母之一的染色体结构异常,以及这种异常是否会导致遗传疾病。这类异常通常不影响父母的健康,但可能导致胚胎发育异常或出生缺陷。
    • 条件: 必须是夫妇一方已知存在染色体结构重排。

总结来说,泰国杰特宁医院的第三代试管婴儿(PGT)技术:

  • PGT-A 可以筛查常见的染色体数目异常相关的遗传病(如唐氏症等非整倍体疾病)。
  • PGT-M 可以筛查特定的单基因遗传病(需要已知夫妇携带的致病基因突变)。
  • PGT-SR 可以筛查染色体结构异常相关的遗传风险。

需要注意:

  • PGT技术并不能检测所有类型的遗传病,例如染色体微缺失/微重复综合征(这些通常需要更复杂的检测如aCGH或NIPT进行筛查,虽然NIPT通常在孕早期进行)、单基因遗传病(如果PGT-M未覆盖该特定基因)以及一些复杂的、多基因遗传病。
  • 是否需要进行以及哪种类型的PGT,需要根据夫妇的具体情况(如年龄、既往生育史、家族病史、染色体检查结果等)由医生进行评估和建议。

建议直接咨询杰特宁医院的医生,获取最准确和个性化的信息。