发表于 2025-06-13
泰国第三代试管婴儿技术中，基因筛查主要指的是植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）。这项技术旨在检测胚胎在移植到子宫之前是否存在染色体数量或结构异常，以及特定的单基因遗传病风险。
PGT 主要包含以下几个方面的检测：
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)：非整倍体筛查
- 目的：检测胚胎细胞是否存在染色体数量异常（即非整倍体）。最常见的异常是染色体数目增加或减少，例如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等。这些异常是导致早期流产和出生缺陷的主要原因。
- 方法：通常在胚胎发育到囊胚（Blastocyst）阶段（通常是 Day 5 或 Day 6）时，取几个细胞（通常是 5-10 个）进行检测。最常用的是全基因组测序（WGS），也可以是荧光原位杂交（FISH）或比较基因组杂交（CGH）等技术。
- 意义：帮助筛选出染色体正常的胚胎进行移植，显著降低流产率，提高妊娠成功率和新生儿的健康率。
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Mitochondrial Disease)：单基因病筛查
- 目的：检测胚胎是否携带特定的、由单个基因突变引起的遗传病（例如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿病等）。对于已知夫妻双方携带某种单基因病致病基因的情况，可以进行筛查。
- 方法：同样在囊胚阶段取细胞，进行目标基因的测序（如 Sanger 测序或 NGS）。
- 意义：使携带特定遗传病风险的家庭有机会生出健康的后代，避免将疾病传给下一代。
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)：染色体结构异常筛查
- 目的：检测胚胎是否存在染色体结构异常，例如缺失（Deletion）、重复（Duplication）、易位（Translocation）、倒位（Inversion）等。这类异常可能由亲代染色体平衡易位携带者引起，或者是一些罕见的染色体结构改变。
- 方法：也是在囊胚阶段取细胞，进行全基因组测序（WGS）或FISH等技术。
- 意义：对于有家族遗传病史或亲代已知有染色体结构异常的情况，可以帮助筛选出结构正常的胚胎。
总结来说，泰国第三代试管婴儿的基因筛查（PGT）主要包含：
- PGT-A：筛查胚胎的染色体数量是否正常（针对非整倍体）。
- PGT-M：筛查胚胎是否携带特定的单基因遗传病（针对孟德尔遗传病）。
- PGT-SR：筛查胚胎的染色体结构是否正常（针对染色体结构 rearrangement）。
需要注意：
- 基因筛查并非对每个进行试管婴儿的家庭都必需，通常建议有高龄（35岁以上）、多次流产史、反复移植失败史、已知携带遗传病风险或有家族遗传病史等特定情况的夫妇考虑。
- 进行 PGT 需要在胚胎移植前进行胚胎活检，这可能会对胚胎造成一定的损伤风险，尽管现代技术已尽量减少这种风险。
- 泰国有多家知名的不孕不育诊所提供第三代试管婴儿技术及相关的基因筛查服务，例如宝德医院（Bodak Hospital）、中心医院（Center for Fertility and Gynecology）等，但具体选择和操作细节需与诊所沟通确认。
建议您在做决定前，详细咨询泰国专业诊所的医生，了解基因筛查的必要性、流程、成功率、费用以及潜在风险。
