发表于 2025-06-13
泰国NIC医院（泰国帕纳空皇家医院）作为亚洲顶尖的辅助生殖中心之一，其第三代试管婴儿技术（PGT，Preimplantation Genetic Testing）能够进行多种遗传疾病的筛查，主要分为以下几类：
单基因遗传病筛查 (Single Gene Disorders):
- 这是PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) 的主要应用。
- 可以针对已知致病基因突变的常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病进行筛查。
- 例如：
- 地中海贫血 (Thalassemia)：包括α-地中海贫血和β-地中海贫血，这是在泰国等东南亚地区非常常见的遗传病。
- 脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)
- 杜氏肌营养不良症 (Duchenne Muscular Dystrophy)
- 囊性纤维化 (Cystic Fibrosis)
- 镰状细胞病 (Sickle Cell Disease)
- 遗传性耳聋
- 血友病 (Hemophilia)
- 亨廷顿病 (Huntington's Disease)
- 以及其他数千种单基因遗传病：只要知道具体是哪种遗传病以及致病基因，就可以进行针对性筛查。
染色体数目异常筛查 (Aneuploidy Screening):
- 这是PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) 的主要应用，也是PGT中最常见的检测项目。
- 用于筛查胚胎是否存在染色体数量异常，即染色体数量比正常人多或少（例如21三体、18三体、13三体、X单体、X三体等）。
- 这种筛查可以显著降低流产率、提高活产率，并预防如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等染色体异常相关疾病的新生儿出生。
- 通常会对所有或选择性地对发育到囊胚阶段的多个细胞进行检测，以获得更全面的胚胎染色体正常情况信息。
性染色体非整倍体筛查 (Sex Chromosome Aneuploidy Screening):
- 这是PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Sex Chromosome Aneuploidy) 的主要应用。
- 用于筛查胚胎是否存在性染色体数量异常，如X单体 (Turner Syndrome)、X三体 (Klinefelter Syndrome) 等。
- 对于有反复流产史、男性因素不育、女性年龄较大等情况的夫妇，这项筛查可能有帮助。
总结来说，泰国NIC医院通过其先进的第三代试管婴儿技术（PGT），可以提供：
- 针对已知特定遗传病的精准筛查 (PGT-M)：预防将特定的单基因遗传病传给下一代。
- 针对染色体数目异常的广泛筛查 (PGT-A)：提高胚胎质量，降低流产风险，预防常见的染色体病。
- 针对性染色体非整倍体的筛查 (PGT-SR)：辅助诊断相关问题。
需要注意：
- 并非所有夫妇都适合进行PGT。通常建议在存在反复流产史、高龄（尤其是女性超过35岁）、已知携带遗传病基因、有家族遗传病史、多次IVF失败等情况时，才考虑进行PGT。
- 进行PGT-M需要夫妇双方携带相同的致病基因，并且医院需要能检测到该基因。
- PGT-A和PGT-SR是更普遍的筛查，但也会产生“非整倍体”胚胎，这些胚胎通常发育潜力差或无法正常着床，医院和医生会根据具体情况和伦理原则进行胚胎选择。
- 具体的筛查项目和费用需要与NIC医院的医生进行详细沟通和咨询。
建议您直接联系泰国NIC医院的相关科室或顾问，进行详细咨询，了解您个人情况是否适合以及可以进行哪些具体的PGT筛查。
