特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2024-12-12
除了唐氏综合征，第试管婴儿技术中的PGD可以查出多种遗传疾病。以下是对这些疾病的详细介绍，以便读者全面了解PGD的查范围。
许多希望助试管婴儿技术实现生育梦想的夫妇，在初步了解PGD/PGS后，会询问第试管婴儿技术是否能够查先天心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等疾病，以确保他们的孩子不会患病，也不携带致病基因。
遗憾的是，并非所有疾病都能通过PGD进行查。全球范围内，遗传疾病超过4000种，而目前全球范围内通过第试管婴儿技术能够和检测的遗传疾病已确定的有386种。
这些疾病括相对常见的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DD）、特纳综合征、血友病、先天静止夜盲症、眼部白化病等。
“查”一词的含义涉及准确率、经济和风险控制，必须满足临床应用的标准。反之，那些无法进行查的疾病可能因为以下原因：
1. 准确率不稳定，例如医生的手术成功率波动在98%到20%之间，显然不适合进行手术；
2. 经济，如某些疾病的基因查需要等待两年才能出结果，费用高达20万美元，且准确不确定，这种情况不适合临床应用；
3. 风险，括各种未知和不可控的因素，在没有把握的情况下，不应应用于临床。
PGS的适应症括夫妻双方没有明确的遗传病或家族遗传史，以及女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男不孕不育等情况。
PGD的适应症则是父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能比普通人大。
在基因层面，对一种疾病的诊断需要准确率和经济达到临床要求，其难度不亚于研发新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全球的医生和科研人员正共同努力，逐步排除这些疾病，每一次的突破都是人类进步的一小步。
这篇文章总结了除了唐氏综合征,第试管婴儿PGD可以查出哪些遗传疾病的要点和关键攻略。希望你从中获得了一些对试管婴儿怀孕有用的知识。假如您还有更多关于试管婴儿、试管婴儿医院、试管婴儿费用等相关知识的疑惑，欢迎前来咨询俩娃网试管婴儿专家。感谢关注。
