家族遗传病做试管可以避开吗，做试管可以避免基因遗传病吗

关于家族遗传病和试管婴儿（IVF）技术，我们需要区分两种情况：

1. 避免将已知的致病基因传给下一代（这是目前IVF技术可以做到的）：

   • 适用情况： 如果夫妻双方或其中一方已知携带某种遗传病的致病基因，或者家族中有明确的遗传病史，可以通过辅助生殖技术中的 植入前遗传学诊断（PGD） 或 植入前遗传学筛查（PGS） 来选择性着床健康的胚胎。
   • PGD（植入前遗传学诊断）： 主要用于已知基因突变的遗传病（如单基因遗传病）。在胚胎移植到子宫之前，从胚胎中提取少量细胞（通常是几个细胞囊胚期滋养层细胞），进行基因检测。只有检测结果显示为正常或者不携带已知致病基因的胚胎才会被移植。
   • PGS（植入前遗传学筛查）： 主要用于筛查胚胎的染色体数目异常（非整倍体），如唐氏综合征（21三体）。它不针对特定的基因，而是检测胚胎的全部或大部分染色体。这可以大大提高移植到健康胚胎的几率，但主要目的是减少流产风险和筛选出非遗传病但染色体正常的胚胎，对于单基因遗传病筛查效果不如PGD。
   • 如何进行： 需要在体外受精（IVF）过程中获得胚胎，然后进行活检和基因检测。这是一个复杂且昂贵的过程，并且并非所有医院都具备开展PGD/PGS的技术资质。
   • 效果： 对于已知单基因遗传病，如果检测手段准确，PGD可以将将该遗传病传给下一代的几率降至极低（接近0%）。

2. 避免家族中未知的、隐性的遗传病风险（这是目前IVF技术无法做到的）：

   • 适用情况： 如果家族中有遗传病史，但夫妻双方都不知道自己是否携带致病基因（因为可能是隐性的，或者他们没有表现出症状），那么常规的PGD/PGS技术无法提供帮助。
   • 原因： 没有已知的基因靶点可以检测。即使进行全基因组测序，也无法预知哪些未知的基因变异会在后代致病，因为遗传病的遗传规律非常复杂，很多是多基因遗传，或者新的基因突变。
   • 替代方法（有限的）： 在这种情况下，最直接的方法是进行遗传咨询，评估遗传风险，并考虑第三代试管婴儿技术（基因编辑）。但目前：
     • 基因编辑技术（如CRISPR）在生殖细胞系（即精子、卵子或胚胎）中的应用仍处于高度实验性阶段，存在巨大的伦理争议和技术风险（脱靶效应、嵌合体等），在大多数国家和地区不被允许用于临床治疗以消除遗传病。
     • 即使技术上可行且被允许，也需要非常谨慎地评估。

总结：

• 可以 通过试管婴儿技术结合 PGD 来避免将已知的遗传病基因传给下一代。
• 目前还不能 通过常规试管婴儿技术或现有的基因检测技术来避免夫妻双方携带未知的遗传病基因传给下一代。

因此，如果你担心家族遗传病，建议首先咨询专业的遗传咨询师和生殖科医生，进行风险评估，了解是否有进行PGD的必要性和可行性。