发表于 2025-08-12
第三代试管婴儿技术（通常指植入前遗传学诊断，PGD/PGS）的核心能力是对胚胎进行遗传学检测，以筛选出健康、没有特定遗传风险或染色体异常的胚胎进行移植。它可以筛查多种染色体异常疾病，主要基于以下几个方面：
整倍性异常（Aneuploidy）: 这是最常见的染色体数目异常，指染色体数量不是完整的两份（46条）。PGS/PGD可以检测胚胎是否具有正常的染色体数目，或者是否存在某些特定的高风险非整倍性。常见的筛查包括：
- 非整倍性: 如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）、X单体（特纳综合征）、X多体等。PGS通常涵盖所有23条染色体，检测是否存在任何非整倍性。
- 嵌合体（Mosaicism）: 虽然常规的PGS/PGD检测的是活检的几个细胞，结果可能反映的是这些细胞的遗传状态，但不一定能完全代表整个胚胎的遗传状态。对于嵌合体，需要更精细的技术（如单细胞测序）来评估。
染色体结构异常（Chromosomal Structural Abnormalities）: 指染色体内部的结构改变，如缺失、重复、易位、倒位等。PGD可以针对已知的、家族遗传的或之前不良妊娠史中发现的特定染色体结构异常进行检测。例如：
- 平衡易位携带者: 如相互易位、罗氏易位等。这类携带者本身通常健康，但生育后代患有染色体异常的风险很高。PGD可以检测胚胎是否继承了易位异常，或者是否为平衡携带者。
- 缺失或重复综合征: 如猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）、普雷沃德综合征（17号染色体重复）等。如果家族中有此类病史，PGD可以检测目标染色体是否有相应的缺失或重复片段。
- 倒位综合征: 如帕尔默综合征（2p11.2p13倒位）。
单基因遗传病（Single Gene Disorders）: 这是PGD的主要应用领域之一，可以检测由单个基因突变引起的遗传病。当夫妻双方都是某种单基因病的携带者（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、亨廷顿病等）时，可以通过PGD筛选出既携带正常等位基因、又没有携带致病基因突变，或者携带不同致病基因但不会发病的胚胎。常见的检测病种包括：
- 常染色体隐性遗传病: 如地中海贫血（β-地贫）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、囊性纤维化等。
- 常染色体显性遗传病: 如亨廷顿病、肌营养不良症（Duchenne型）等。
- X连锁隐性遗传病: 如血友病、进行性肌营养不良（Becker型）等。
- X连锁显性遗传病: 如抗维生素D性佝偻病等。
- 线粒体遗传病: 由于线粒体DNA（mtDNA）突变引起。
总结来说，第三代试管技术（PGD/PGS）可以筛查：
- 所有类型的非整倍性染色体异常（如唐氏综合征等）。
- 已知的、特定的染色体结构异常（如平衡易位、缺失重复等）。
- 夫妻双方携带的、已知的单基因遗传病。
需要注意：
- PGD/PGS并非万能筛查，它主要针对的是已知的遗传风险。对于夫妻双方均未知携带者或复杂遗传病，常规PGS/PGD无法提供筛查。
- 检测的准确性依赖于实验室的技术水平和操作规范。
- 筛查结果不能保证100%的绝对安全，仍然存在一定的风险。
- 是否进行PGS/PGD以及筛查哪些项目，需要根据夫妻双方的遗传状况、病史和生育需求，在医生指导下决定。
