试管专题

第三代试管婴儿步骤具体操作流程解析（分为七部分）

发表于 2025-08-12

好的，我们来详细解析一下第三代试管婴儿（PGT，Preimplantation Genetic Testing，植入前遗传学检测）的具体操作流程。第三代试管婴儿是在体外受精（IVF）的基础上，对胚胎进行遗传学检测，筛选出健康正常的胚胎进行移植，从而避免将遗传疾病传给下一代，或提高妊娠成功率。

整个流程通常跨越一个或两个完整的月经周期（大约2-3个月），主要分为以下几个关键步骤：

第一阶段：术前准备与促排卵 (约1个月经周期)

术前检查与评估：
- 夫妇双方进行全面检查，包括生殖系统检查、传染病筛查、内分泌检查、遗传病筛查等。
- 根据检查结果，医生评估是否符合进行第三代试管婴儿的指征（如反复流产、高龄、家族遗传病史、严重排卵障碍、男性严重少弱精症等）。
- 与医生充分沟通，了解整个流程、风险、成功率及费用。
制定个体化促排卵方案：
- 根据女性年龄、基础卵泡数量、既往促排卵反应等，医生会制定详细的促排卵方案（如长方案、短方案、拮抗剂方案等）。
促排卵药物注射：
- 按照方案，通过皮下或肌肉注射促排卵药物（如促性腺激素FSH、LH等），以刺激卵巢产生多个成熟卵泡。
监测卵泡发育：
- 通过B超和血液激素水平检测，定期监测卵泡的发育情况，包括卵泡大小、数量和成熟度。
- 根据监测结果，医生会调整促排卵药物的剂量或注射时间。
触发卵泡成熟：
- 当卵泡发育成熟时，会注射人绒毛膜促性腺激素（HCG）或扳机针，以促使卵泡最终成熟并排出卵子。

第二阶段：**与取精 (同一天进行，通常在促排第14天左右)

**操作：
- 在B超引导下，通过阴道穹窿穿刺技术，使用特制的**针，将成熟卵泡的卵子采集出来。
- 整个过程通常在麻醉下进行，时间较短（约10-20分钟）。
- **后需要在无菌环境下进行卵子处理和培养。
取精：
- 男方在当天按照医嘱留取精液样本。
- 精液经过处理，提取出活力良好的精子。

第三阶段：体外受精与胚胎培养 (**后约1-6天)

体外受精 (IVF)：
- 将处理好的卵子和精子放入体外受精的培养基中，共同培养，使其结合形成受精卵（胚胎）。
- 根据情况，医生可能会采用常规IVF或胞浆内单精子注射（ICSI）技术（如果存在严重男性因素不育）。
胚胎体外培养：
- 受精卵在体外培养皿中继续发育，通常培养至第3天，形成早期胚胎（囊胚前期），此时通常包含6-8个细胞。
- 或者，部分情况下会选择培养至第5-6天，形成结构更稳定的囊胚。

第四阶段：胚胎活检与遗传学检测 (胚胎培养第3天或第5天)

胚胎活检：
- 这是第三代试管婴儿的关键步骤。
- 在胚胎发育到特定阶段（通常是第3天或第5天），使用显微操作技术，从每个发育良好的胚胎上取走几个细胞（活检）。
  - 3PN活检 (Trophectoderm & Polar Bodies)： 取滋养层细胞（未来形成胎盘）和第一极体（含几乎全部母源遗传物质）。这种方法理论上对胚胎发育影响较小，尤其适用于PGT-A（非整倍体筛查）。
  - 6-10细胞活检： 取胚胎内部细胞。这种方法应用更广泛，但理论上对胚胎的损伤可能稍大。
- 活检过程需要在严格的实验室环境下，由经验丰富的胚胎学家操作。
遗传学检测 (PGT)：
- 将取下的细胞送往专业的基因检测实验室。
- 根据不同的检测目的，进行相应的基因检测：
  - PGT-A (非整倍体筛查)： 检测胚胎染色体数量是否正常（如是否为23对，是否有多条染色体缺失、重复）。这是最常用的PGT类型。
  - PGT-M (单基因病检测)： 如果已知携带特定的遗传致病基因，可以检测胚胎是否携带该致病基因或是否为纯合子（携带者）。目的是避免特定遗传病的传递。
  - PGT-SR (染色体结构异常检测)： 检测胚胎是否存在染色体片段的缺失、重复、易位、倒位等结构异常。
- 基因检测过程通常包括DNA提取、扩增（如PCR或NGS测序）和数据分析。结果解读需要专业遗传咨询师或医生进行。

第五阶段：胚胎筛选与移植 (检测报告出来后)

胚胎筛选：
- 根据基因检测报告，实验室会将胚胎按照遗传学正常性进行分级，筛选出健康的、没有携带目标遗传疾病、且染色体正常的胚胎。
- 医生会与夫妇沟通检测结果，共同决定移植哪些胚胎。
胚胎移植：
- 选择最优的1-2个健康胚胎，通过移植导管，将其放入母体子宫腔内。
- 移植过程通常是无痛的，无需麻醉。
- 移植后适当休息，遵医嘱使用黄体支持药物（如黄体酮），帮助维持妊娠。