ek国际三代试管婴儿技术有哪些？三代试管分别采用哪些技术？

好的，我们来详细解释一下“三代试管婴儿技术”以及它具体采用了哪些技术。

首先，需要明确一点：“三代试管婴儿技术”通常指的是“植入前遗传学诊断/筛查技术（PGD/PGS）”辅助的体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术。 它并不是指三代试管婴儿这个概念本身，而是指在第一代（IVF）、第二代（ICSI）技术基础上，增加了遗传学检测这一关键步骤的升级版技术。

“三代试管婴儿”这个说法，主要是为了区别于前两代试管婴儿技术，强调其解决了前两代技术无法解决的遗传性疾病传递问题。

“三代试管婴儿技术”主要包含两种核心遗传学检测技术：

1. 植入前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)
2. 植入前遗传学筛查 (Preimplantation Genetic Screening, PGS)

一、三代试管婴儿技术有哪些？

通常我们所说的“三代试管婴儿技术”，主要指的就是应用了 PGD 或 PGS 技术的辅助生殖技术。根据检测目的不同，可以细分为：

1. PGD (植入前遗传学诊断): 主要用于已知有遗传疾病风险的夫妇。目的是检测胚胎是否携带特定的遗传缺陷或染色体异常。

   • 适应人群:
     • 夫妇双方或一方有明确单基因遗传病史（如地中海贫血、泰-萨克斯病、杜氏肌营养不良等）。
     • 有多次流产史，怀疑有胚胎染色体异常。
     • 夫妇双方均为染色体平衡易位携带者。
     • 女性高龄（卵子质量下降，非整倍体风险增高）或有不良孕产史。
     • 经过PGS筛查仍反复种植失败的夫妇。
   • 检测对象: 通常是胚胎的体细胞（通常是取3-5个细胞进行检测）。

2. PGS (植入前遗传学筛查): 主要用于未知有遗传疾病风险的夫妇，或主要是为了提高胚胎移植的成功率。目的是检测胚胎是否有非整倍体（染色体数量异常，如唐氏综合征就是21号染色体非整倍体）或其他染色体数目/结构异常，但不针对特定的遗传病基因。

   • 适应人群:
     • 夫妇双方或一方有不明原因的反复种植失败。
     • 有反复流产史，但染色体检查正常。
     • 女性高龄（卵子质量下降，非整倍体风险增高）。
     • 有不明原因的胎儿丢失。
     • 想要**（这是伦理争议点，很多国家禁止）。
     • 想要选择活力最强、发育最均一的胚胎移植，提高单次移植成功率，减少多胎妊娠风险。
   • 检测对象: 通常是胚胎的滋养层细胞（取几个细胞进行检测），或者更先进的技术是检测胚胎的全基因组（aCGH）或单细胞测序（SCNSeq），这样无需活检即可进行筛查。

总结来说，“三代试管婴儿技术”的核心就是PGD和PGS这两种遗传学检测技术，它们都应用于体外受精胚胎移植（IVF-ET）过程中，旨在选择健康的胚胎进行移植，从而避免遗传病传递或提高妊娠成功率。

二、三代试管分别采用哪些技术？

这里的“分别”指的是PGD和PGS两种技术各自采用的技术流程：

1. PGD (植入前遗传学诊断) 的技术流程：

• 第一步：体外受精 (IVF): 与第一、二代试管婴儿一样，通过促排卵、**、与精子体外受精获得胚胎。
• 第二步：胚胎活检 (Biopsy): 在胚胎发育到特定阶段（通常是囊胚期，即Day 5或Day 6）时，取走少量胚胎细胞（活检）。对于PGD，通常是取3-5个细胞。这个活检过程需要非常小心，尽量不影响胚胎的发育潜力。
• 第三步：遗传学检测:
  • 样本处理: 将活检下来的细胞进行DNA提取。
  • 基因检测: 使用特定的技术检测目标基因或染色体。常用的技术包括：
    • 荧光原位杂交 (FISH): 针对特定的几个已知致病基因或染色体，看其是否存在数量异常。
    • 比较基因组杂交 (CGH): 检测整个染色体组的拷贝数异常，但空间分辨率不高。
    • 微阵列比较基因组杂交 (aCGH): 比CGH分辨率更高，可以检测更小的染色体片段缺失或重复。
    • 单细胞测序 (SCNS): 可以对单个细胞进行全基因组或全外显子组测序，检测染色体数目和结构异常，以及单基因病。
• 第四步：胚胎筛选: 根据检测结果，选择没有携带目标遗传病致病基因、且染色体正常的胚胎进行移植。
• 第五步：胚胎移植 (ET): 将筛选出的健康胚胎移植回母体子宫。
• 第六步：黄体支持与妊娠监测: 给予黄体支持药物，并进行妊娠测试和监测。

2. PGS (植入前遗传学筛查) 的技术流程：

• 第一步：体外受精 (IVF): 同PGD。
• 第二步：胚胎活检 (Biopsy): 同PGD。对于PGS，如果是活检取滋养层细胞，取细胞数量可能稍多一些（如5-10个），因为滋养层细胞在囊胚阶段更容易获取，且与胚胎本身的关系相对独立。现在也有非侵入性的PGS技术。
• 第三步：遗传学检测: 使用类似PGD的技术进行染色体筛查。常用技术包括：
  • aCGH: 检测整个染色体组的非整倍体。
  • SCNS: 检测单个细胞的全基因组或全外显子组，进行更全面的筛查。
  • (新兴技术): 无创植入前遗传学检测 (NIPT): 这是非侵入性的PGS技术。它不是直接检测胚胎的DNA，而是抽取准妈妈的一管血，检测血液中混入的少量胎儿游离DNA（cfDNA）。通过分析这些cfDNA，可以判断胚胎的染色体非整倍体情况。注意： 这种技术虽然结果准确，但属于孕期筛查范畴，严格来说不属于“植入前”筛查，因为它是在胚胎移植之后进行的检测。但广义上，它也解决了非整倍体问题，常被提及。
• 第四步：胚胎筛选: 根据检测结果，选择染色体数目和结构基本正常的胚胎进行移植。通常会根据胚胎的染色体正常情况和发育潜能进行综合评分，选择最优胚胎。
• 第五步：胚胎移植 (ET): 同PGD。
• 第六步：黄体支持与妊娠监测: 同PGD。

总结:

无论是PGD还是PGS，“三代试管婴儿技术”的核心都离不开体外受精-胚胎移植（IVF-ET）这个基础，以及关键的胚胎活检和遗传学检测步骤。所采用的具体遗传学检测技术（如FISH, CGH, aCGH, SCNS）则根据检测目的（诊断特定基因病 vs 筛查染色体异常）和胚胎发育阶段（囊胚活检 vs 卵裂球活检）以及技术发展而有所不同。NIPT虽然也是筛查非整倍体，但属于孕期非侵入性检测，与植入前的PGS/PGD有所区别。