NIC第三代试管婴儿怎么做？

发表于 2025-07-01

“第三代试管婴儿”在医学上通常称为植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）。它是在进行体外受精（IVF）并将胚胎移植回子宫之前，对胚胎进行遗传学检测的一种技术。

第三代试管婴儿（PGT）的主要目的不是“创造”一个全新的基因，而是筛选出那些没有遗传疾病、染色体异常的优质胚胎进行移植，从而：

提高试管婴儿的成功率： 选择健康的胚胎移植，可以增加着床和最终生育健康宝宝的机会。
避免遗传疾病的传递： 对于有明确遗传疾病（单基因病、染色体异常等）风险的夫妇，可以筛选出不携带致病基因的胚胎。
降低流产率： 染色体异常是导致早期流产的主要原因之一。PGT可以筛选掉染色体数量或结构异常的胚胎。

PGT技术主要包括三个类型，分别针对不同的问题：

PGT-A（胚胎植入前遗传学筛查）：
- 目的： 检测胚胎的染色体数目是否正常。主要用于有不明原因反复流产、高龄孕妇、多次移植失败或出现胚胎发育不良等情况的夫妇，目的是筛查出染色体正常的胚胎。
- 检测对象： 通常在胚胎发育到囊胚（Blastocyst）阶段时取几细胞（比如5-10个）进行检测。
- 过程：
  - 进行体外受精，获得多个胚胎。
  - 将胚胎培养至囊胚阶段。
  - 从囊胚的外层细胞（滋养层细胞，Trophectoderm）取样。注意： 取样通常不会损伤内部用于发育的胚胎干细胞（Inner Cell Mass）。
  - 对取出的细胞进行染色体检测（如核型分析、荧光原位杂交FISH、高通量测序CGH或SNP-array）。
  - 根据检测结果，选择染色体数目正常的胚胎进行移植。
  - 移植后剩余的健康胚胎可以冷冻保存，以备后续移植。
PGT-M（植入前遗传学诊断，单基因病）：
- 目的： 检测胚胎是否携带特定的、已知的单基因遗传病致病基因。适用于已知家族中有单基因病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）的夫妇。
- 检测对象： 通常也是在囊胚阶段取滋养层细胞进行检测。
- 过程：
  - 需要夫妇双方进行基因检测，确定致病基因的序列。
  - 进行体外受精。
  - 将胚胎培养至囊胚阶段。
  - 取样滋养层细胞。
  - 对细胞进行特定的基因检测（如Sanger测序或NGS测序），判断胚胎是否携带致病基因（正常、携带者、患病）。
  - 选择不携带致病基因（或根据遗传风险选择携带者胚胎）的胚胎进行移植。
PGT-SR（植入前遗传学诊断，染色体结构异常）：
- 目的： 检测胚胎是否存在染色体结构异常，如平衡易位、倒位、缺失、重复等。这些建构异常可能导致反复流产、胎儿畸形或生育健康后代的风险增高。
- 检测对象： 同样通常在囊胚阶段取滋养层细胞进行检测。
- 过程：
  - 需要夫妇双方进行染色体核型分析或FISH检测，明确自身携带的染色体结构异常。
  - 进行体外受精。
  - 将胚胎培养至囊胚阶段。
  - 取样滋养层细胞。
  - 对细胞进行染色体微阵列分析（CMA）或FISH等技术，检测胚胎是否存在与父母相同的染色体结构异常。
  - 选择没有携带不良染色体结构异常的胚胎进行移植。