试管专题

NIC三代试管婴儿全部过程详解

发表于 2025-07-01

好的，我们来详细解析一下通常所说的“第三代试管婴儿技术”（更准确地说是“植入前遗传学诊断/筛选”技术，PGD/PGS是其中的核心），包括其全部过程。第三代试管婴儿是在第一代（IVF-ET，试管婴儿）和第二代（ICSI，卵胞浆内单精子注射）技术基础上，增加了胚胎植入前的遗传学检测环节，旨在选择健康胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率，并避免将遗传疾病传给下一代。

第三代试管婴儿的核心是：体外受精 + 胚胎活检 + 遗传学检测 + 携带者筛查 + 健康胚胎移植

以下是详细步骤：

第一阶段：术前准备与评估 (约1-3个月)

就诊与咨询：
- 夫妻双方共同就诊，选择有资质、经验丰富的试管婴儿中心。
- 详细沟通生育史、病史（尤其是遗传病史）、用药史等。
- 了解第三代试管婴儿技术的适应症、流程、风险、费用和成功率。
- 医生进行全面的身体检查和评估，包括女性排卵功能、男性精子质量、传染病筛查等。
制定个性化方案：
- 根据评估结果，医生会制定个体化的促排卵方案、**取精方案和胚胎检测方案。
- 明确需要检测的基因或染色体位置（如果是针对已知遗传病或高龄女性）。
术前检查：
- 完成必要的血液检查（激素水平、传染病等）、妇科超声检查、男性精液分析等。
- 针对PGD/PGS需要检测的特定疾病，可能还需要进行基因检测以确认致病基因序列。
心理准备与支持：
- 试管婴儿过程漫长且可能充满压力，夫妻双方需要做好心理调适。
- 可寻求医生或心理咨询师的帮助。
治疗前的准备：
- 调整生活习惯，保证充足睡眠，均衡饮食。
- 按医嘱停用可能影响卵巢功能的药物。
- 了解并签署知情同意书。

第二阶段：促排卵与** (约10-14天)

促排卵：
- 医生根据个体方案，使用促排卵药物（如促性腺激素）来刺激卵巢产生多个卵泡。
- 通过定期B超监测卵泡发育情况和抽血检查激素水平，调整用药剂量。
- 此过程需要严格监控，避免卵巢过度刺激综合征（OHSS）。
** (Ovulation Retrieval)：
- 在卵泡成熟时，通过超声引导下，使用穿刺针经阴道**。
- 通常在麻醉下进行，过程较快，痛苦较小。
- **后休息观察，注意有无不适。
取精 (Sperm Retrieval)：
- **当天或前一天，男性伴侣按医嘱进行取精。
- 如果是精子质量差或需要辅助生殖技术（如ICSI），会同步进行取精。

第三阶段：体外受精与胚胎培养 (约3-6天)

体外受精 (IVF) 或单精子注射 (ICSI)：
- 将获取的卵子和精子在体外实验室条件下结合，形成受精卵。
- 如果精子质量不佳，则采用ICSI技术，将单个精子直接注射到卵子内。
胚胎培养：
- 受精卵在培养皿中继续发育，通常培养3天（分裂期胚胎）或5-6天（囊胚期胚胎）。
- 医生会观察胚胎的发育情况，如细胞数量、形态等。

第四阶段：胚胎活检 (Embryo Biopsy) - 第三代核心步骤 (约**后3-6天)

目的： 从发育良好的胚胎中取出几个细胞（通常是几个细胞大小的滋养外胚层细胞，取用不影响胚胎发育和着床），进行遗传学检测。
时间点： 通常在胚胎发育到囊胚阶段时进行，此时胚胎细胞分化明显，且对活检的耐受性较好。
方法：
- trophectoderm biopsy: 取滋养层细胞，这些细胞将来会发育成胎盘，取用相对安全。
- inner cell mass biopsy: 取内细胞团细胞，这些细胞将来发育成胎儿，理论上更佳，但操作难度稍大，可能影响囊胚孵化。
注意事项： 活检操作需要经验丰富的胚胎学家进行，以尽量减少对胚胎的损伤。

第五阶段：遗传学检测 (Genetic Testing) - 第三代核心步骤 (约活检后1-3天)

目的： 对活检的细胞进行基因或染色体分析，筛选出健康正常的胚胎。
检测类型：
- PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)： 针对已知遗传病的携带者或患者，检测胚胎是否携带致病的基因突变。可以检测单基因病、染色体数目异常、性连锁疾病等。
- PGS (Preimplantation Genetic Screening)： 对没有已知遗传病史的夫妇（尤其高龄、反复流产、多次移植失败者），检测胚胎的染色体数目是否正常。主要筛查非整倍体（如唐氏综合征的21三体、18三体、13三体等）。
检测方法： 主要采用分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、阵列比较基因组杂交（aCGH）或全基因组测序（WGS）等。

第六阶段：胚胎筛选与选择 (Embryo Selection)

医生根据遗传学检测结果，选择出没有遗传缺陷、染色体正常的健康胚胎进行移植。
筛选出的胚胎会被标记，以便后续移植。

第七阶段：胚胎移植 (Embryo Transfer) (约活检后2-6天)

时机选择： 医生会根据胚胎的质量和检测结果，决定移植的胚胎类型（如囊胚）和数量（通常移植1-2个优质胚胎，尤其是高龄或多次移植失败者，以降低多胎妊娠风险）。
移植过程：
- 移植当天，患者可能需要排空膀胱。
- 在超声引导下，使用细软的移植管，将选好的胚胎通过阴道穹窿移植到子宫腔内的合适位置。
- 过程通常很快，无痛或仅有轻微不适。
- 移植后建议休息，但无需绝对卧床。
黄体支持： 移植后，医生会给予激素药物（如黄体酮）支持黄体功能，帮助维持妊娠。

第八阶段：妊娠确认与早期管理 (移植后10-14天)

验孕： 移植后约10-14天，通过抽血检测血液中的HCG（人绒毛膜促性腺激素）水平来确认是否怀孕。
结果告知与指导：
- 若验孕阳性，则进入妊娠早期管理，按医嘱继续服用黄体支持药物，定期产检。
- 若验孕阴性，则可以等待月经来潮，根据医生建议决定是否进行黄体酮撤退试验，并评估下次促排方案。
胚胎冷冻 (Cryopreservation)： 如果移植的胚胎数量较多，且剩余胚胎质量良好，可以选择进行冷冻保存。冷冻胚胎可以用于后续的移植周期，避免再次促排卵和**，节省时间和费用，并提高累积妊娠率。

第九阶段：胚胎着床与妊娠维持