发表于 2024-11-09
我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。
那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。结构变异和数量变异由不同的表现，差比较大。
染色体变异一般都是发生在染色体分裂前期，因为数目变异，会导致纺锤体行程的同时受到破坏，而染色体的结构变异一般是发生在分裂期间。染色体所有类型的变异时期基本都是一样的，都是在分列前期。
染色体结构变异是染色体变异的其中一种。染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：1、缺失
染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复
染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位
染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女习惯流产。
4、易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。
胚胎染色体异常是什么原因造成的
染色体作为基因的载体，其重要不言而喻，导致试管婴儿失败的原因很多，胚胎染色体异常就是其中的一个重要方面。染色体异常有两种情况，结构异常与数目异常。不正常的染色体结构会导致携带者本身以及家庭的生育力下降，流产率增加，也可能导致某些疾病。染色体数目的异常会对携带者自身的健康造成严重影响。
PGS技术主要是检测所有染色体的结构和数量，检查胚胎是否有染色体重复、缺失或易位等异常情况；PGD基因诊断技术是检测染色体上的基因，检查是否携带遗传缺陷或导致特定疾病的基因突变，然后健康优质的胚泡进行移植，可以有效避免染色体异常或遗传疾病的影响，保护后代的健康。
现代医学没有染色体异常的治疗方法。预防胎儿染色体疾病是理想有效的方法。例如，第三代试管婴儿可以避免生育风险，从根本上保护婴儿的健康。
导致胚胎染色体异常的原因
1、高龄生育
不论对男还是女来说，年龄都是引起胚胎染色体异常的重要原因之一。男35岁以后子质量开始下降，加上现在环境污染严重，胚胎比较容易出现染色体异常。而女子受到的不利影响因素也很多，会导致子质量下降，细胞染色体着丝粒也会老化，造成在减数分裂时导致染色体不分离或有丝分裂时基因表达错误的概率明显增加。
2、电离辐射
电离辐射是指能够使物质发生电离的辐射，人们受到超过一定剂量的电离辐射就会危及身体健康，导致人体细胞分子不稳定、分子重排、产生自由基并造成损伤。一旦试管细胞的DNA分子受到电离辐射攻击，则会导致结构、功能的改变，在受孕时便将引发染色体畸变现象。
3、化学物质
工业化的发展使得生活中的化学物质增加，如果长期生活在有毒化学物质的环境下，会对生育能力造成不利影响。临床研究发现，一些化学物质蓄积在睾丸或巢中，会对子或子造成损伤，改变人体内激素的分泌，导致暂时或永久不育。还有可能改变脱氧核糖核酸，这是染色体的一个成分，具有储藏遗传信息的功能。
4、不良生活习惯
吸烟、喝酒、晚睡、熬夜等不良生活习惯也是造成染色体异常率升高的原因之一。酒和尼古丁会对试管功能造成危害，导致睾丸萎缩、生能力下降、子畸形率高或者子质量变差。不规律的作息会导致内分泌系统紊乱，从而影响泡发育和子生成，试管细胞线粒体数量和质量下降，打破染色体平衡状态。
吃皮蛋会造成胎停吗
引起胚胎停育的原因太多了，当孕妇出现胚胎停育流产的情况时一定要尽早去医院检查清楚原因，以免影响生育。那么造成培育停产的原因都有哪些呢？
胎停育可能是胚胎质量原因，也可能是孕妇行为造成的。就目前情况来看，无论国内还是国外比较认可的一种是胚胎本身的问题导致了胚胎停育，这个不同国家有不同的数据，但是差不多从50%到70%都有，美国是50%，国内是70%，英国是60%，就可以这样理解绝大部分早孕期的胎停，或者早孕引起的自然流产都是胚胎本身的原因。
胚胎本身的原因指的就是染色体上的原因，染色体可以注意到，人类23对46条染色体每条染色体的大小都不一样，携带的遗传信息量也不一样，可以这样说，越是大的染色体，它携带的遗传限量一般来说就越多，然后一旦出现问题，对胚胎的发育的影响就越大，越是小的染色体，它相对来说携带的这个遗传信息少。遗传信息有的时候哪怕多一点点啊，都会导致很重大的出生缺陷或者是胚胎停育。
常见的胚胎停育的原因有：
1、内分泌失调
胚胎早期发育的时候，需要三个重要的激素水平，一个是雌激素，一个是孕激素，一个是人绒毛膜促腺激素，作为母体来讲，自身的内源激素不足，就满足不了胚胎的需要，就有可能造成胚胎的停育和流产。
2、免疫因素
母胎间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。其二是试管免疫的问题，如果我们自身带某种抗体，就有可能影响胚胎的发育。
3、子宫异常
子宫里的内环境和子宫整体的环境都有可能对胚胎有影响。内环境就是子宫内膜，如果太薄、太厚都会影响着床。由于子宫缺陷引起的流产约占10%~15%。
4、染色体的问题
如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。如果染色体中的合子有异常，则导致不能正常发育，可导致流产、死精胎、死精产、畸形儿。
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