特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2024-10-10
在第试管婴儿技术中，PGD和PGS扮演着至关重要的角色，它们帮助人们在胚胎植入前进行健康检查，实现优生优育。那么，这些技术具体是如何操作的？目前，胚胎囊胚期活检是主流方法，通过机械法或激光法取出5-10个滋养外胚层细胞。这种取材和检测方式的优势在于对胚胎发育和种植潜能的影响较小，能够获取更多细胞进行检测，高诊断准确。然而，其局限在于只有20%-50%的体外培养胚胎能发育到囊胚期，因此可检测的胚胎数量有限。
此外，全基因组检测技术（如CGH、NGS等）在应用中非常广泛。其中，aCGH技术的优势在于能一次检测所有染色体，检测周期短，效率高。但aCGH也存在不足，比如无法检测单倍体、某些多倍体（如69，XXX、92，XXYY等）以及平衡易位或倒位，且等位基因脱扣和优先扩增等问题可能影响检测效率。
那么，第试管婴儿的PGD/PGS效果如何呢？PGS技术能显著高正常巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者的体外助怀孕胚胎种植率和妊娠率，但这也意味着需要承担更高的费用和风险。
在实施活检操作时，我们还需考虑对胚胎发育的影响，以及由于污染、ADO和同源重组等问题可能导致的误判。随着嵌合体诊断率的高，关于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无明确结论。此外，PGD/PGS并不能保证所生孩子的健康。
第试管婴儿中的PGD/PGS是相辅相成的，目的都是为了优胚胎，生育健康后代。
