俄罗斯第三代试管婴儿基因筛查方法是什么？

发表于 2025-06-10

俄罗斯在第三代试管婴儿技术（也称为植入前遗传学诊断，PGD/PGS）中使用的基因筛查方法主要是荧光原位杂交技术（FISH）和高通量测序技术（NGS）。

具体选择哪种方法通常取决于需要筛查的染色体数量和类型，以及诊所的技术能力和成本考虑：

荧光原位杂交技术（FISH - Fluorescence In Situ Hybridization）:
- 原理: FISH利用荧光标记的特异性DNA或RNA探针，直接与染色体上的目标DNA序列杂交。通过显微镜观察荧光信号的位置和数量，可以判断特定染色体是否存在数量异常（如缺失、重复）或结构异常。
- 应用: FISH是最早应用于PGD/PGS的技术之一，主要用于检测特定的、已知的染色体异常，或者筛查性染色体（如X/Y染色体）。
- 优点: 技术相对成熟，对特定目标检测精确度高。
- 缺点: 检测通量低，一次实验通常只能检测少数几个位点或少数几条染色体，成本相对较高，无法进行全面的非整倍体筛查。
高通量测序技术（NGS - Next-Generation Sequencing）:
- 原理: NGS可以对大量DNA片段进行并行测序。在PGS中，通常从胚胎活检的细胞中提取全部或大部分的基因组DNA，然后进行全基因组测序（WGS）或靶向测序（targeted sequencing）。
  - 全基因组测序 (WGS-PGS): 对胚胎的全部基因组进行测序，然后分析染色体数目（非整倍体检测）和结构变异。
  - 靶向测序 (Targeted NGS-PGS): 设计探针靶向选择性地对常染色体非整倍体相关的区域（如着丝粒区域、短臂和长臂末端区域）进行测序，以检测染色体数目异常。这是目前应用最广泛、性价比最高的PGS方法。
- 应用: NGS具有极高的通量和灵敏度，可以一次性检测全部23对染色体（进行非整倍体筛查）或检测数百个与染色体数目异常相关的关键位点。
- 优点: 通量高，可以同时筛查所有染色体非整倍体，甚至可以检测到更微小的结构异常，成本效益随着技术发展而提高。
- 缺点: 技术要求高，数据分析复杂，需要专门的生物信息学支持。

总结来说：

目前，以靶向NGS-PGS为主流，因为它能够高效、全面地筛查导致早期流产和出生缺陷最常见的染色体数目异常（非整倍体）。
FISH技术仍在使用，但更多应用于特定遗传病的PGD（如单基因病相关突变检测）或作为NGS的补充，或者在NGS技术尚不普及或不适用的情况下使用。
植入前遗传学检测（PGT-M）：在第三代试管婴儿中，如果夫妇已知携带特定的染色体结构异常，可能会采用全基因组测序（WGS）来筛查出携带该异常结构的胚胎。

重要提示：