发表于 2025-06-05
亚美尼亚的第三代试管婴儿技术（也称为植入前遗传学诊断，PGD/PGS）中，基因筛查方法主要依赖于分子生物学技术，特别是荧光原位杂交（FISH）和测序技术。以下是这些方法的详细介绍：
荧光原位杂交（FISH）：
- 原理：FISH是一种利用荧光标记的探针来检测特定染色体数量的技术。在PGD/PGS中，FISH可以用来检测胚胎的染色体数量，以确定是否存在非整倍性（如三体或单体）。
- 应用：FISH通常用于检测常见的染色体非整倍性，如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）和帕陶综合征（13三体）。
比较基因组杂交（CGH）：
- 原理：CGH是一种高通量技术，可以检测胚胎中所有染色体的拷贝数变异（CNV）。它通过将胚胎的DNA与正常对照DNA混合，然后杂交到微阵列上，通过比较荧光信号的强度来检测染色体数量异常。
- 应用：CGH可以检测到更大范围的染色体异常，包括微缺失和微重复。
单核苷酸多态性（SNP）阵列分析：
- 原理：SNP阵列是一种高通量技术，可以检测基因组中单个核苷酸多态性的位点。通过比较胚胎的SNP数据与正常对照数据，可以检测到染色体数目异常和结构异常。
- 应用：SNP阵列分析可以提供更全面的基因组信息，不仅限于染色体数目异常，还可以检测到染色体结构异常，如倒位、易位等。
全基因组测序（WGS）：
- 原理：WGS是对胚胎整个基因组进行测序的技术。通过比较胚胎的基因组序列与正常对照序列，可以检测到各种遗传变异，包括染色体数目异常、结构异常和单基因遗传病。
- 应用：WGS可以提供最全面的基因组信息，适用于检测各种遗传疾病，但成本较高，通常用于有特定遗传病风险的夫妇。
在实际应用中，选择哪种基因筛查方法取决于夫妇的具体需求、胚胎的发育阶段以及检测的精确度要求。亚美尼亚的试管婴儿诊所通常会根据夫妇的病史、遗传风险和胚胎的质量来选择最合适的筛查方法。
