发表于 2025-05-12
国内第试管婴儿婴儿技术，即PGS/PGT技术，是辅助试管婴儿领域的一项重大突破，它能够在胚胎植入前对胚胎进行染色体异常的查，显著高妊娠成功率并降低流产风险。这项技术能够检测出多种染色体疾病，为众多渴望拥有健康宝宝的家庭带来了希望。那么，目前国内试管婴儿PGS技术究竟能查出哪些染色体疾病呢？让我们一起来详细了解一下。
试管婴儿PGS技术竟能查哪些染色体疾病？
PGS/PGT-A技术查的染色体非整倍体
PGS/PGT-A技术，即胚胎植入前染色体非整倍体查，是目前应用比较广泛的试管婴儿技术。它主要针对胚胎染色体数目的异常进行查。人类正常情况下拥有23对染色体，其中22对常染色体和1对染色体。非整倍体是指染色体数目异常，例如多了一条或少了一条染色体，常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。PGT-A技术能够检测这三种比较常见的染色体非整倍体，以及其他染色体数目异常的情况，例如染色体异常。
PGT-A技术的检测方法通常用二代测序（NGS）技术，该技术具有高通量、高准确率的特点，能够同时检测所有染色体。通过对胚胎的染色体进行全面分析，可以准确判断胚胎是否具有染色体非整倍体。需要注意的是，PGT-A技术并非百分之百准确，存在一定的假阳和假阴率。但相比于传统的产前诊断方法，其准确率已经有了显著高，极大程度地降低了染色体异常患儿的出生率。
据统计，PGT-A技术的临床妊娠率一般在50%-70%之间，这与患者的年龄、巢储备功能、胚胎质量等因素密切相关。年龄较轻、巢功能较好的患者，其妊娠率相对较高。而对于高龄或巢功能下降的患者，妊娠率可能会相对较低。此外，胚胎的质量也是影响妊娠率的重要因素，只有质量较好的胚胎才能获得更高的妊娠率。
PGS/PGT-技术查的单基因遗传病
PGS/PGT-技术，即胚胎植入前单基因遗传病查，是针对已知家族中存在特定遗传病基因的夫妇设计的。如果夫妇双方携带某种单基因遗传病的致病基因，那么他们的孩子就有可能患上这种疾病。PGT-技术可以通过对胚胎进行基因检测，查出携带致病基因的胚胎，从而避免患病孩子的出生。例如，地中海贫血、血友病、囊纤维化等单基因遗传病都可以通过PGT-技术进行查。
PGT-技术的检测方法通常用荧光原位杂交（FISH）技术或二代测序（NGS）技术。与PGT-A技术相比，PGT-技术需要事先了解致病基因的具体位置和序列，因此需要进行基因检测和家系分析。PGT-技术的成功率与所检测的基因位点、检测技术的准确以及胚胎质量等因素有关。一般来说，PGT-技术的成功率相对较高，但仍然存在一定的风险。
PGT-技术的临床妊娠率通常在40%-60%之间，这与所检测的基因类型、胚胎质量以及实验室的技术水平等因素有关。一些较为复杂的基因突变可能会降低检测的成功率。因此，正规的医疗机构进行PGT-检测非常重要。
PGS/PGT-SR技术查的染色体结构异常
PGS/PGT-SR技术，即胚胎植入前染色体结构异常查，主要用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，例如染色体易位、倒位、缺失、重复等。这些结构异常可能导致流产、死胎或出生缺陷。PGT-SR技术可以帮助夫妇避免生育患有染色体结构异常疾病的孩子。
PGT-SR技术通常用二代测序（NGS）技术进行检测，其准确率相对较高。但是，由于染色体结构异常的复杂，PGT-SR技术的检测难度较大，需要经验丰富的技术人员进行操作和分析。PGT-SR技术的成功率受到多种因素的影响，括染色体结构异常的类型、检测技术的细度以及胚胎质量等。目前，PGT-SR技术的临床应用相对较少，但随着技术的不断发展，其应用范围将会越来越广。
总而言之，国内试管婴儿PGS技术能够查出多种染色体疾病，括染色体非整倍体、单基因遗传病和染色体结构异常等。这项技术为许多渴望拥有健康宝宝的家庭了希望，显著高了妊娠成功率，降低了流产风险和出生缺陷的发生率。然而，这项技术并非完美无缺，其成功率受多种因素影响，正规的医疗机构和经验丰富的医生至关重要。在进行PGS/PGT之前，夫妇双方需要充分了解相关信息，并与医生进行充分沟通，做出明智的决定。
