发表于 2025-05-12
试管婴儿可以查哪些遗传病？试管婴儿技术可以查数百种单基因遗传病和染色体异常。随着科技进步，可查的遗传病种类也在不断增加，为生育健康宝宝更多保障。
一、试管婴儿技术（PGT）的原理
第试管婴儿婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/查（Preimplantation Genetic Testing，PGT），是辅助试管婴儿技术中的一项重要进步。它在试管婴儿（试管婴儿）的基础上，对早期胚胎进行遗传学检测，出不携带特定遗传疾病基因或染色体异常的胚胎进行移植，从而降低遗传病患儿的出生率。PGT主要通过对胚胎的滋养层细胞进行活检获取样本，再利用的分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、二代测序（NGS）等进行分析。
二、试管婴儿可查的遗传病类型
试管婴儿并非能查所有遗传病，其适用范围主要集中在以下几类：
1.单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病，通常具有明确的遗传模式，如常染色体显遗传、常染色体隐遗传、X连锁遗传等。试管婴儿技术可以针对已知致病基因进行检测，出不携带致病基因的胚胎。例如，囊纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈病、血友病等都属于可以通过试管婴儿技术进行查的单基因遗传病。具体查哪些单基因遗传病，需要根据患者家族病史和基因检测结果来确定。
2.染色体异常
染色体异常是指染色体数目或结构的异常，例如唐氏综合征（21三体）、第三氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）等。这些染色体异常通常会导致严重的出生缺陷和智力障碍。试管婴儿技术可以对胚胎的全部染色体进行查，识出染色体数目或结构异常的胚胎，高妊娠成功率并降低流产率。PGT-A就是针对染色体数目异常进行的查。
3.结构异常
除了染色体数目异常，还有一些染色体结构异常，例如染色体易位、倒位、缺失、重复等，也可能导致遗传疾病。试管婴儿技术可以检测这些染色体结构异常，避免将异常染色体遗传下一代。PGT-SR就是针对这些结构异常进行的查。需要指出的是，PGT-SR的检测难度比PGT-A更高，需要更专业的技术和设备。
三、试管婴儿查遗传病的局限
尽管试管婴儿技术在查遗传病方面取得了显著进展，但它也存在一些局限：
并非所有遗传病都能查：目前试管婴儿技术只能查已知的遗传病，对于一些未知的或复杂的遗传病，仍然无法有效查。
存在漏诊的可能：任何检测技术都存在一定的误诊率，试管婴儿技术也不例外。即使经过严格的检测，仍然存在漏诊的可能。
技术成本较高：试管婴儿技术相对较为昂贵，并非所有家庭都能承担。
胚胎的损伤风险：胚胎活检过程可能会对胚胎造成一定的损伤，降低胚胎的存活率。
试管婴儿技术为预防遗传疾病的发生了有效手段，可以查数百种单基因遗传病和染色体异常，括单基因病、染色体数目异常和结构异常。然而，这项技术并非全能，存在一定的局限，例如不能查所有遗传病，存在漏诊的可能，以及技术成本较高和胚胎损伤风险等。因此，在进行试管婴儿前，需要充分了解其原理、适用范围和局限，并与医生进行充分沟通，做出理。
