发表于 2025-05-12
第试管婴儿婴儿技术（PGT）能够查的疾病种类取决于具体用的PGT技术类型以及实验室的检测能力。目前，PGT主要括PGT-A、PGT-和PGT-SR。PGT-A可以查所有染色体数目异常，PGT-可以查已知致病基因的单基因遗传病，PGT-SR则可以查染色体结构异常，例如平衡易位、倒位等。因此，试管婴儿能够查的疾病数量没有一个确切的数字，它取决于具体情况，可以涵盖数百种甚至更多的遗传疾病，但并非所有遗传疾病都能被查。
随着科技的进步，辅助试管婴儿技术不断发展，第试管婴儿技术（PGT）为众多面临遗传疾病风险的家庭带来了希望。PGT能够在胚胎植入前对胚胎进行遗传学查，从而避免携带遗传疾病的胚胎着床，高妊娠成功率并降低出生缺陷的风险。那么，试管婴儿究竟能够查多少种疾病，又能够出哪些具体的疾病呢？让我们一起来深入了解。
一、PGT-A：胚胎染色体非整倍体查
PGT-A主要用于查胚胎染色体数目的异常，即非整倍体。非整倍体是指染色体数目不是23对（46条）的情况，例如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这些疾病通常会导致严重的智力障碍、发育迟缓以及多种器官畸形。PGT-A通过对胚胎进行全基因组染色体拷贝数检测，能够准确地识出染色体数目异常的胚胎，从而染色体正常的胚胎进行移植。
PGT-A技术的发展使得医生能够更有效地避免这些染色体异常疾病的发生，极大高了试管婴儿的成功率，并降低了流产的风险。值得注意的是，PGT-A虽然能查大多数染色体非整倍体，但并非涵盖所有类型的染色体异常，一些微小的染色体结构异常可能无法被检测到。
二、PGT-：单基因遗传病查
PGT-针对的是已知致病基因的单基因遗传病。单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病，种类繁多，例如囊纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症等等。这些疾病的症状和严重程度各不相同，有些可能在出生后不久就表现出来，有些则可能在成年后才显现。PGT-通过对胚胎进行基因测序，检测是否存在致病基因突变，从而不携带致病基因的胚胎进行移植。
为了进行PGT-，需要事先知道致病基因的具体位置和突变类型，这通常需要对家族成员进行基因检测。只有在明确致病基因后，才能进行针对的胚胎查。因此，PGT-的应用范围相对有限，只适用于那些已经知道家族中存在特定单基因遗传病的家庭。
三、PGT-SR：染色体结构异常查
PGT-SR主要用于查染色体结构异常，例如平衡易位、倒位、插入等。这些染色体结构异常虽然携带者本身可能没有明显的症状，但他们的后代可能继承不平衡的染色体，从而导致严重的遗传疾病，甚至流产。PGT-SR通过对胚胎进行染色体微阵列分析或二代测序，能够检测出这些隐匿的染色体结构异常。
PGT-SR对于那些携带染色体结构异常的夫妇来说至关重要，因为它能够帮助他们染色体结构正常的胚胎进行移植，从而降低遗传疾病的风险，并高妊娠成功率。与PGT-类似，PGT-SR也需要事先明确染色体结构异常的类型和位置。
第试管婴儿技术PGT能够查多种遗传疾病，括染色体数目异常、单基因遗传病和染色体结构异常。但其查范围并非涵盖所有遗传疾病，具体能够查的疾病种类取决于所的PGT类型和实验室的技术水平。在进行PGT之前，需要进行详细的遗传咨询，以评估风险并合适的PGT方案。
