特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2024-12-16
目前，对于染色体异常患者或携带遗传疾病基因的家族，试管婴儿技术被视为一种有效的辅助生育手段。在实施试管婴儿移植前，必须对胚胎进行基因检测。常用的基因方法括三种，按风险值从小到大排序为3天5对、5天5对和5天23对。其中，5天23对方法在隐基因查方面表现更佳。
试管婴儿技术能够查200多种单基因疾病，并实现胚胎移植。为确保查结果的准确，建议受者在此期间积极配合医生进行检查。第试管婴儿基因查通常在胚胎发育的第3至5天（囊胚阶段）进行，通过外胚层取5至10个细胞进行检测。
目前，胚胎移植前的染色体查方法主要有芯片和二代测序，通过分析染色体数目或大片段拷贝数异常，指导哪个胚胎进行移植。第试管婴儿技术含三种基因查方式：3天5对、5天5对和5天23对。这三种方法在操作和风险上存在差异。以下将详细介绍这三种基因查技术的具体情况。
| 序号 | 方式 | 风险评估 | 具体详情 |
|------|----------|----------|----------|
| 1 | 3天5对 | 风险低，保守 | 3天5对方式对胚胎的损伤较大，可检测胚胎和染色体情况，剩余可移植胚胎较多，通常需要继续培育到第五天后进行移植。 |
| 2 | 5天5对 | 风险较高 | 5天5对方式相较于第三天胚胎损伤较小，可检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎较少，结果出来后即可进行移植。 |
| 3 | 5天23对 | 风险高 | 5天23对方式损伤小，可检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎较少甚至没有，结果出来后舍弃不正常胚胎，不可进行鲜胚移植，只能进行冻胚移植。 |
温馨示：一般而言，5天23对方法在查隐基因方面更为有效，这种方法需要胚胎发育到孵化中囊胚级以上才能进行检测，结果出来后舍弃不正常胚胎。当然，何种查方式应根据个人需求，并结合试管婴儿专家的建议综合考虑，避免盲目。
第试管婴儿技术主要通过PGS/PGD技术实现染色体和基因查，通过在移植前诊断基因，预防连续不孕和染色体异常导致的习惯流产。
许多人可能对第试管婴儿技术能查哪些疾病感到好奇。为了帮助大家更好地了解这项助怀孕技术，以下将详细介绍第试管婴儿技术查的遗传疾病：
1. PGD（植入前遗传学诊断）：用于检测胚胎是否存在基因缺陷，如进行肌营养不良、血友病、地中海贫血、唐氏综合征、染色体罗氏易位等200多种单基因疾病。
2. PGS（植入前遗传学查）：主要检测染色体结构和数目，分析胚胎染色体是否存在缺陷，同时检查胚胎，即XX型或XY型。
无论哪种基因查技术都是在试管婴儿实验室利用洗术、Perecoll梯度离心子洗涤技术来查基因，分离出正常的胚胎，优质的胚胎植入，可大幅高试管婴儿受孕的机率。
